Газета «Новости медицины и фармации» 4(235) 2008
Вернуться к номеру
Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению
Рубрики: Нефрология, Генетика
Разделы: Новости
Версия для печати
Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, вероятно, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые.
Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского университета в Анн-Арборе идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.
Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации приводят к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.
Два маленьких ребенка, носители мутаций, полностью ответили на лечение кортикостероидами и сохранили нормальную почечную функцию.
Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.
Поскольку большинство таких детей умирают в течение первого года жизни, до сих пор большинство врачей полагали, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался счастливым случаем, так как решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.