Журнал «Медицина неотложных состояний» Том 19, №1, 2023

Спадкова геморагічна телеангіектазія (хвороба Рандю — Ослера, хвороба Рандю — Вебера — Ослера) діагностується клінічно згідно з так званими критеріями Курасао за наявності принаймні трьох з таких критеріїв: спонтанні носові кровотечі, що повторюються, слизово-шкірні телеангіектазії на характерних місцях, вісцеральні судинні порушення та наявність ураженого такою ж хворобою родича першого ступеня. Наведений клінічний випадок з драматичним завершенням демонструє вкрай тяжкий перебіг хвороби Рандю — Вебера — Ослера з розвитком ускладнень у вигляді часто рецидивуючих рясних носових кровотеч, тривалої тяжкої постгеморагічної анемії з необхідністю систематичних трансфузій еритроцитарної маси, які стали несприятливим фоном для розвитку фатальної коронавірусної хвороби (COVID-19). Демонстрація студентам та інтернам рідкісного клінічного випадку спадкової геморагічної телеангіектазії із застосуванням відповідних актуальних англомовних сайтів сприяє удосконаленню процесу викладання загальної практики — сімейної медицини на додипломному та післядипломному етапах навчання.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome, Osler-Weber-Rendu disease, etc) is diagnosed clinically according to the so called Curacao criteria, if at least three of four of them are present: recurrent spontaneous epistaxis, mucocutaneous telangiectasias on characteristic locations, visceral vascular lesions and same disease in close relative. The described clinical case with dramatic outcome demonstrates an extremely severe course of Osler-Weber-Rendu disease complicated with recurrent massive epistaxis, long severe posthemorrhagic anemia requiring systemic red blood cell transfusions all of which became unfavorable background for the development of a fatal coronavirus disease. Demonstrations to students and interns of a rare clinical case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with the use of actual English-language Internet sites help to improve the process of teaching general practice — family medicine at the pregraduate and postgraduate levels.

хвороба Рандю — Ослера, спадкова геморагічна телеангіектазія, епістаксис, артеріовенозна мальформація

Osler-Weber-Rendu disease; hereditary hemorrhagic telangiectasia; epistaxis; arteriovenous malformation

1. Рудіченко В.М. Он-лайн сайти у викладанні англійською мовою в підготовці лікарів загальної практики — сімейної медицини на додипломному та післядипломному етапах. Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю «Щорічні терапевтичні читання. Неінфекційні захворювання: профілактика та зміцнення здоров’я в Україні», Харків, 22–23 квітня 2021 р. За ред. Г.Д. Фадєєнко та ін. Харків, 2021. С. 119. Режим доступу: https//therapy.org.ua/files/tezu_22_04_2021.pdf
2. Рудіченко В.М., Яновська А.О. Хвороба Рандю-Вебера-Ослера (спадкова геморагічна телеангіектазія) в загальній лікарській практиці: літературні дані, застосування інформаційно-комунікативних засобів телемедицини у викладанні державною та англійською мовами та власні клінічні спостереження. Сімейна медицина. 2015. № 1. С. 34-39.
3. Bideau A., Plauchu H., Brunet G., Robert J. Epidemiological investigation of Rendu-Osler disease in France: its geographical distribution and prevalence. Population. 1989. № 44. Р. 3-22.
4. Kjeldsen A.D., Vase P., Green A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a population-based study of prevalence and mortality in Danish patients. J. Intern. Med. 1999. 245. Р. 31-39.
5. Shovlin C.L. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010. № 24. Р. 203-219.
6. Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am. J. Med. Genet. 2000. № 91. P. 66-67.
7. VASCERN, 2017. The European reference network on rare multisystemic vascular diseases (VASCERN). Режим доступу: www.vascern.eu.
8. VASCERN HHT, 2019. Orphanet definition of hereditary haemorrhagic telangiectasia. Режим доступу: www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php? lng=EN&Expert=774,2019.