Международный неврологический журнал Том 21, №3, 2025

Актуальність. Хвороба Альцгеймера спричинена прогресуючою дегенерацією центральної нервової системи та є найпоширенішою формою деменції в літніх людей. Білок-попередник -амілоїду (-APP або APP), який продукує нейротоксичний бета-амілоїд, відіграє важливу роль у патогенезі хвороби Альцгеймера. Мета: визначити поліморфізм гена АРР в осіб із хворобою Альцгеймера та в контрольній групі. Матеріали та методи. Дослідження схвалено комітетом з етики клініки «Медцентр» (Батумі, Грузія), де і було проведено. Воно мало дизайн типу «випадок — контроль» та включало 67 пацієнтів із хворобою Альцгеймера. Конт­рольну групу (n = 50) становили здорові особи відповідного віку. Обидві групи підписали інформовану згоду, клінічні дані були отримані з медичних карт. Середній вік хворих становив 68,00 ± 9,43 року, осіб із контрольної групи — 65,0 ± 10,2 року. Результати. У цьому дослідженні проаналізовано поліморфізм rs463946 генa АРР. Вивчені демографічні характеристики в обох групах. Середній вік пацієнтів в основній групі (68 років) був дещо вищим, ніж у контрольній (65 років), хоча ця різниця не досягає статистичної значущості (p = 0,11). За кодомінантною моделлю, відношення шансів (ВШ) 0,45 (CC проти GC) свідчить про те, що в осіб із генотипом CC ймовірність захворіти нижча, ніж у носіїв гетерозиготного генотипу GC, але ця різниця не є статистично значущою (p = 0,27). ВШ 2,49 (GG проти GC) указує, що особи з генотипом GG мають значно вищі шанси захворіти порівняно з носіями гетерозиготи (GC) (p = 0,04). Крім того, ВШ (C проти G) свідчить про те, що алель C зустрічається рідше серед хворих (p = 0,043). Ці результати підтверджують гіпотезу, що алель C (за наявності однієї копії) має захисний ефект. Висновки. Отримані дані заслуговують на увагу. Генетичні дослідження деменції тривають для допомоги багатьом людям у всьому світі. Ці результати потребують подальшого дослідження за участі більших вибірок різного віку.

Background. Alzheimer’s disease is caused by progressive degeneration of the central nervous system and is the most prevalent form of dementia in the elderly. The -amyloid precursor protein (-APP or APP), which generates the neurotoxic amyloid beta, appears to play an important role in the pathogenesis of Alzheimer’s disease. The purpose of the study is to determine the APP gene polymorphism in individuals with Alzheimer’s disease and a control group. Materials and methods. The study is approved by the Ethics Committee of Medcenter Clinic (Batumi, Georgia) and was conducted there. It had a case-control design. Sixty-seven Alzheimer patients were recruited. The control group (n = 50) consisted of healthy, age-matched individuals. Both parties were asked to sign an informed consent form, and their clinical information was obtained from medical charts. The mean age for cases were 68.00 ± 9.43 years, whereas control subjects had a mean age of 65.0 ± 10.2 years. Results. In this study, the rs463946 polymorphism in the APP gene was analyzed. Demographic characteristics of cases and controls were investigated. The average age of cases (68 years) was slightly higher than that of controls (65 years), although this difference does not reach statistical significance (p = 0.11). Under the codominant model, the odds ratio (OR) of 0.45 (CC vs. GC) suggest that individuals with the CC genotype have lower odds of being a case compared to those having the heterozygote (GC), but this difference is not statistically significant (p = 0.27). The OR of 2.49 (GG vs. GC) indicates that individuals with the GG genotype have significantly higher odds of being a case compared to those with the heterozygote (GC) (p = 0.04). In addition, the OR (C vs. G) indicates that the C allele is less frequent in cases (p = 0.043). These results support the hypothesis that the C allele (when present in one copy) has a protective effect. Conclusions. The obtained data is noteworthy. Genetic research into dementia continues to help many people around the world. These data require further research using larger population samples of different age categories.

генотип; ген АРР; поліморфізми; хвороба Альцгеймера

genotype; APP gene; polymorphisms; Alzheimer’s disease