Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Молекулярно-генетичні дослідження: методи та види


Резюме

У комплексному обстеженні організму важливу роль відіграють молекулярно-генетичні дослідження. Визначення генних мутацій ДНК допомагає діагностувати деякі захворювання на ранніх етапах. Такі аналізи показані за наявності хвороб в сімейному анамнезі, що призводить до спадкової схильності.

Саме генетичні аналізи дозволять вирахувати ймовірність виникнення хвороб та виявити початок патологічних змін вчасно. В лабораторії CSD LAB проводять понад 20 видів досліджень генів та надають точні результати.  

Коли та кому варто здавати генетичні аналізи

Метою проведення даного дослідження є виявлення схильності людини до визначеної хвороби, яка була присутня у старших членів родини. Йдеться про онкологічні захворювання, цукровий діабет, деменцію тощо. Аналіз ДНК виявляє небажані зміни у генах, хромосомах та білках.

Тестування дозволяє отримати таку інформацію про ДНК людини:

  • генетичні варіації, що підвищують ризик розвитку таких патологій, як рак, нейродегенеративні хвороби, серцево-судинні захворювання тощо;
  • визначення, чи є пацієнт носієм генів, які передають інформацію про спадкові хвороби;
  • встановлення генетичного споріднення — батьківства, родинних зв'язків або етнічного походження;
  • аналіз генів, пов'язаних з фізіологічними чи метаболічними властивостями, на кшталт схильності до повноти або швидкості розщеплення алкоголю.

Генетичні аналізи призначають при плануванні вагітності для виявлення потенційних захворювань та підбору ефективної терапії. Таке обстеження особливо актуальне, якщо в сім’ї були випадки генетичних хвороб або вже з’явилися перші симптоми, що потребують точного діагнозу.

Що виявляють за допомогою генетичних аналізів

Дослідження спрямовані на виявлення широкого спектра порушень. Вони допомагають встановити:

  • спадкові генетичні патології;
  • хромосомні аномалії;
  • схильність до захворювань;
  • мутації генів;
  • рідкісні генетичні хвороби;
  • фармакогенетичні особливості;
  • ідентифікація родинного та етнічного походження.

Молекулярно-генетичні дослідження є важливим інструментом для ранньої діагностики спадкових захворювань. Вони допомагають виявити генетичні мутації та оцінити ризик розвитку хвороб. Інтерпретувати результати аналізу може тільки лікар.