Международный неврологический журнал Том 19, №6, 2023
Вернуться к номеру
Невральна аміотрофія Шарко — Марі — Тута (клінічний випадок)
Авторы: Тріщинська М.А. (1), Дубинецька В.М. (2)
(1) — Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна
(2) — Комунальне некомерційне підприємство «Центральна міська лікарня» Рівненської міської ради, м. Рівне, Україна
Рубрики: Неврология
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
Резюме
Стаття описує поширеність спадкової нервово-м’язової патології, зокрема невральної аміотрофії, або хвороби Шарко — Марі — Тута, її ключові клініко-неврологічні особливості, перспективні біомаркери в крові для майбутньої діагностики та оцінки терапевтичної тактики, а також актуальні методи лікування, що перебувають у процесі дослідження, з урахуванням генної терапії. Наведено випадок з клінічної практики, описано хворобу Шарко — Марі — Тута ІА підтипу в молодого чоловіка, що підтверджено молекулярно-генетичним аналізом. Вивчення критеріїв діагностики нозологій цього спектра є актуальним з огляду на рідкість захворювання та певні складнощі у встановленні діагнозу.
The article describes the prevalence of inherited neuromuscular disease, specifically neural amyotrophy, or Charcot-Marie-Tooth disease, its key clinical and neurological features, promising blood biomarkers for future diagnosis and therapeutic strategy assessment, along with current treatment methods under investigation, taking into account gene therapy. A clinical case is presented describing Charcot-Marie-Tooth disease type IA in a young man, which was confirmed by molecular genetic testing. The study of diagnostic criteria for nosologies of this spectrum is relevant, taking into account the rarity of the disease and certain difficulties in making a diagnosis.
Ключевые слова
хвороба Шарко — Марі — Тута; невральна аміотрофія; стопи Фрідрейха; м’язи; біомаркери; генна терапія
Charcot-Marie-Tooth disease; neural amyotrophy; Friedreich’s feet; muscles; biomarkers; gene therapy
Для ознакомления с полным содержанием статьи необходимо оформить подписку на журнал.
Список литературы
1. Григорова І.А., Соколова Л.І., Герасимчук Р.Д. та ін. Неврологія: Нац. підручник. Київ: ВСВ Медицина, 2015.
2. Advances in Charcot-Marie-Tooth disease AFM-Téléthon June 2022. https://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/media/documents/AV22_CMT_ENG_ BAT_20221206.pdf.
3. Saporta A.S., Sottile S.L., Miller L.J. et al. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann. Neurol. 2011. 69. 22-33. doi: 10.1002/ana.22166.
4. Skre H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Toothʼs disease. Clinical Genetics. 1974 Aug. 6(2). 98-118. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x.
5. Ramchandren S. Charcot-Marie-Tooth disease and other genetic polyneuropathies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2017 Oct. 23(5). 1360-77. doi: 10.1212/con.0000000000000529.
6. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT): Symptoms & treatment [Internet]. Cleveland Clinic; 2022 [cited 2023 May 8]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6009-charcot-marie-tooth-disease-cmt.
7. Charcot-Marie-Tooth Disease [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; 2023 [cited 2023 May 8]. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease.
8. Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; 2023 [cited 2023 May 8]. Avai-lable from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1245/charcot-marie-tooth-disease-type-1a.
9. Patzko A., Shy M.E. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2011. 11. 78-88. doi: 10.1007/s11910-010-0158-7.
10. Morrow J.M., Evans M.R.B., Grider T. et al. Validation of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as an outcome measure in CMT1A. Neurology. 2018. 91. e1125-1129.
11. Bas J., Ogier A.C., Le Troter A. et al. Fat fraction distribution in lower limb muscles of patients with CMT1A: A quantitative MRI study. Neurology. 2020. 94. e1480-e1487.
12. Kim H.S., Lee J.H., Yoon Y.C. et al. Intraepineurial fat quantification and cross-sectional area analysis of the sciatic nerve using MRI in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A patients. Sci. Rep. 2021. 11. 21535.
13. Hartmannsberger B., Doppler K., Stauber J. et al. Intraepidermal nerve fibre density as biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain Commun. 2020. 2. fcaa012.
14. Fledrich R., Stassart R.M., Sereda M.W. Murine therapeutic models for Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Br. Med. Bull. 2012. 102. 89-113.
15. Svaren J., Moran J.J., Wu X. et al. Schwann cell transcript biomarkers for hereditary neuropathy skin biopsies. Ann. Neurol. 2019. 85. 887-898.
16. Sandelius A., Zetterberg H., Blennow K. et al. Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. Neurology. 2018. 90. e518-e524.
17. Stavrou M., Kagiava A., Choudury S.G. et al. A translatable RNAi-driven gene therapy silences PMP22/Pmp22 genes and improves neuropathy in CMT1A mice. J. Clin. Invest. 2022. 132.
18. Wang H., Davison M., Wang K. et al. Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A. Ann. Clin. Transl. Neurol. 2020. 7. 69-82.
19. Jennings M.J., Kagiava A., Vendredy L. et al. NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice. Brain. 2022. 145. 3999-4015.
20. Wang H., Davison M., Wang K. et al. MicroRNAs as biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Neurology. 2021. 97. e489-500.
21. Kiepura A.J., Kochanski A. Charcot-Marie-Tooth type 1A drug therapies: Role of adenylyl cyclase activity and G-protein coupled receptors in disease pathomechanism. Acta Neurobiol. Exp. (Wars). 2018. 78. 198-209. doi: 10.21307/ane-2018-018.
22. Pareyson D., Reilly M.M., Schenone A. et al. Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): A double-blind randomised trial. Lancet Neurol. 2011. 10. 320-328. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70025-4.
23. Stavrou M., Sargiannidou I., Georgiou E. et al. Emerging Therapies for Charcot-Marie-Tooth Inherited Neuropathies. Int. J. Mol. Sci. 2021. 22. 6048. doi: 10.3390/ijms22116048.
24. Pisciotta C., Saveri P., Pareyson D. Updated review of therapeutic strategies for Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. Expert. Rev. Neurother. 2021. 21. 701-713. doi: 10.1080/14737175.2021.1935242.
25. Chumakov I., Milet A., Cholet N. et al. Polytherapy with a combination of three repurposed drugs (PXT3003) down-regulates Pmp22 over-expression and improves myelination, axonal and functional parameters in models of CMT1A neuropathy. Orphanet J. Rare Dis. 2014. 9. 201. doi: 10.1186/s13023-014-0201-x.
26. Attarian S., Young P., Brannagan T.H. et al. A double-blind, placebo-controlled, randomized trial of PXT3003 for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 1A. Orphanet J. Rare Dis. 2021. 16. 433. doi: 10.1186/s13023-021-02040-8.
27. Stavrou M., Kleopa K.A. CMT1A current gene therapy approaches and promising biomarkers. Neural. Regen. Res. 2023 Jul. 18(7). 1434-1440. doi: 10.4103/1673-5374.361538. PMID: 36571339; PMCID: PMC10075121.
28. Nobbio L., Sturla L., Fiorese F. et al. P2X7-mediated increased intracellular calcium causes functional derangement in Schwann cells from rats with CMT1A neuropathy. J. Biol. Chem. 2009. 284. 23146-23158.
29. Jarvis M.F., Khakh B.S. ATP-gated P2X cation-channels. Neuropharmacology. 2009. 56. 208-215.
30. Sociali G., Visigalli D., Prukop T. et al. Tolerability and efficacy study of P2X7 inhibition in experimental Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) neuropathy. Neurobiol. Dis. 2016. 95. 145-157.
31. Sufit R.L., Ajroud-Driss S., Casey P. et al. Open label study to assess the safety of VM202 in subjects with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph. Lateral Scler. Frontotemporal Degener. 2017. 18. 269-278.
32. Kessler J.A., Shaibani A., Sang C.N. et al. Gene therapy for diabetic peripheral neuropathy:A randomized, placebo-controlled phase III study of VM202, a plasmid DNA encoding human hepatocyte growth factor. Clin. Transl. Sci. 2021. 14. 1176-1184.
33. Sahenk Z., Nagaraja H.N., McCracken B.S. et al. NT-3 promotes nerve regeneration and sensory improvement in CMT1A mouse models and in patients. Neurology. 2005. 65. 681-689.
34. Sahenk Z., Galloway G., Clark K.R. et al. AAV1 NT-3 gene therapy for charcot-marie-tooth neuropathy. Mol. Ther. 2014. 22. 511-521.
35. Sahenk Z., Ozes B. Gene therapy to promote regeneration in Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Res. 2020. 1727. 146533.
36. Pantera H., Moran J.J., Hung H.A. et al. Regulation of the neuropathy-associated Pmp22 gene by a distal super-enhancer. Hum. Mol. Genet. 2018. 27. 2830-2839.
37. Lee J.S., Lee J.Y., Song D.W. et al. Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice. Nucleic Acids Res. 2020. 48. 130-140.
38. Zhao H.T., Damle S., Ikeda-Lee K. et al. PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. J. Clin. Invest. 2018. 128. 359-368.
39. Lee J.S., Chang E.H., Koo O.J. et al. Pmp22 mutant allele-specific siRNA alleviates demyelinating neuropathic phenotype in vivo. Neurobiol. Dis. 2017. 100. 99-107.
40. Boutary S., Echaniz-Laguna A., Adams D. et al. Treating PMP22 gene duplication-related Charcot-Marie-Tooth disease: the past, the present and the future. Transl. Res. 2021a. 227. 100-111.
41. Jeng C.L., Rosenblatt M.A. Intraneural injections and regional anesthesia:the known and the unknown. Minerva Anestesiol. 2011. 77. 54-58.
42. Okamoto Y., Takashima H. The Current State of Charcot-Marie-Tooth Disease Treatment. Genes (Basel). 2023 Jul 1. 14(7). 1391. doi: 10.3390/genes14071391. PMID: 37510296; PMCID: PMC10379063.