Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий

АКУШЕРИ ГІНЕКОЛОГИ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

"Child`s Health" Том 17, №6, 2022

Back to issue

Respiratory symptoms of COVID-19 in an adolescent patient with WHIM syndrome: a clinical case

Authors: R.V. Tkachuk (1, 2), O.K. Koloskova (1), M.N. Garas (1), T.M. Bilous (1), L.I. Romanchuk (1), I.B. Sichkar (2), B.I. Kushnir (2)
(1) — Bukovinian State Medical University, Chernivtsi, Ukraine
(2) — Regional Municipal Non-Profit Facility “Chernivtsi Regional Children’s Clinical Hospital”, Chernivtsi, Ukraine

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У разі виникнення коронавірусної хвороби (COVID-19) у дітей, які страждають на первинний імунодефіцит, останній може бути обтяжуючим чи пом’якшуючим фактором перебігу інфекції, що була спричинена коронавірусом тяжкого гострого респіраторного синдрому-2 (SARS-CoV-2). Синдром WHIM (бородавки, гіпогаммаглобулінемія, інфекції та мієлокатексис) зазвичай класифікують як тяжку вроджену нейтропенію, але більшість пацієнтів мають множинні дефіцити лейкоцитів, навіть панлейкопенію, і тому він також може бути класифікований як тяжкий комбінований імунодефіцит. B-лімфопенія особливо тяжка, і це, ймовірно, частково пояснює гіпогаммаглобулінемію. Це рідкісне захворювання, спричинене автосомно-домінантними мутаціями, є комбінованим варіантом імунодефіциту, що включає мієлокатексис, сприйнятливість до інфекцій та гіпогаммаглобулінемію. Мієлокатексис є унікальною формою ациклічної тяжкої вродженої нейтропенії, спричиненої накопиченням зрілих і дегенеративних нейтрофілів у кістковому мозку. Виникають також моноцитопенія та лімфопенія, особливо В-лімфопенія. У деяких хворих спостерігаються вади розвитку серцево-судинної, сечостатевої та нервової систем, що в цілому може призводити до надзвичайно тяжкого перебігу інфекційного запального процесу, зокрема внаслідок SARS-CoV-2. Мета: проаналізувати клініко-лабораторні особливості перебігу коронавірусної хвороби, спричиненої SARS-CoV-2, у пацієнтів з імуносупресією на прикладі клінічного випадку COVID-19 у дитини з раніше діагностованим синдромом WHIM. ­Матеріали та методи. У статті представлено власні спостереження перебігу коронавірусної хвороби в дівчинки-підлітка з попередньо верифікованим первинним імунодефіцитом (синдром WHIM) у період після хірургічної рутинної корекції відкритої артеріальної протоки. На 2-гу добу раптового початку захворювання дитина була госпіталізована в стані середньої тяжкості з ознаками запалення дихальних шляхів у вигляді ринофарингіту й обструктивного бронхіту. Результати. За результатами лабораторних досліджень встановлено лейкопенію, абсолютну нейтропенію, підвищення рівня прокальцитоніну, С-реактивного білка, D-димеру в сироватці крові та скорочення активованого часткового тромбопластинового часу. Лікування включало гідробалансну терапію перорально та інфузійно, системну та місцеву інгаляційну терапію коротким курсом стероїдів, антибактеріальну терапію цефалоспоринами IV покоління, внутрішньовенне введення гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора й симптоматичне лікування. Стан дівчинки поступово покращувався, на 7-му добу вона була виписана зі стаціонару для продовження лікування в амбулаторних умовах. Висновки. Тяжкість респіраторної патології та прогноз COVID-19 залежать від типу імунодефіциту й ураженої ланки імунної системи, а також від гетерогенності нових штамів SARS-CoV-2. Обтяжуюча/захисна роль первинного імунодефіциту, зокрема синдрому WHIM, у визначенні тяжкості COVID-19 наразі обмежена через невелику кількість спостережень і потребує подальшого збору даних. У представленому клінічному випадку описується класична середньотяжка коронавірусна інфекція дихальних шляхів у підлітка з первинним імунодефіцитом.

In case of coronavirus disease 2019 (COVID-19) in children suffering from primary immunodeficiency, the last one can be an aggravating or a mitigating factor of the course of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) syndrome is usually classified as severe congenital neutropenia, but most patients have multiple leukocyte deficits, even panleukopenia, and therefore it can also be classified as severe combined immunodeficiency. B-lymphopenia is especially severe, and this probably partly explains the hypogammaglobulinemia. This rare disease, caused by autosomal dominant mutations, is a combined variant of immunodeficiency, which includes myelokathexis, susceptibility to infections, and hypogammaglobulinemia. Myelokathexis is a unique form of acyclic severe congenital neutropenia caused by the accumulation of mature and degenerative neutrophils in the bone marrow. Monocytopenia and lymphopenia, especially B-lymphopenia, also occur. In some patients, there are defects in the development of the cardiovascular, genitourinary and nervous systems, which in general can contribute to the extremely severe course of infectious inflammatory process, in particular due to the SARS-CoV-2. Objective: to analyze the clinical and laboratory peculiarities of coronavirus disease caused by SARS-CoV-2 in immunosuppressed patients on the example of a clinical case of COVID-19 in a child with previously diagnosed WHIM syndrome. Materials and methods. The article presents our own observation of coronavirus disease in a female adolescent suffering from previously verified primary immunodeficiency (WHIM syndrome) in the period after surgical routine correction of patent ductus arteriosus. On the 2nd day of sudden disease onset, the child was hospitalized in moderate condition with signs of airway inflammation as rhinopharyngitis and obstructive bronchitis. Results. Laboratory tests showed leukopenia, absolute neutropenia, increased levels of procalcitonin, C-reactive protein, D-dimer in serum and a reduction of activated partial thromboplastin time. The treatment included hydrobalance protection per os and by infusion, systemic and topical inhalation therapy with a short steroids course, antibacterial therapy as fourth generation cephalosporins, intravenous granulocyte colony stimulating factor, and symptomatic treatment. The girl’s condition became progressively better, she was discharged from the hospital on the 7th day to continue treatment at the outpatient settings. Conclusions. The severity of respiratory pathology and the prognosis of COVID-19 depend on the immunodeficiency type and compromised part of immune system, as well as the heterogeneity of new ­SARS-CoV-2 strains. The aggravating/protective role of primary immunodeficiency, in particular WHIM syndrome, in determining COVID-19 severity is currently limited because of small number of observations and requires further data collection. The presented clinical case describes the classic moderate coronavirus disease as airway infection in an adolescent suffering from primary immunodeficiency.


Keywords

діти; коронавірусна хвороба COVID-19; респіраторнi прояви; синдром WHIM

children; coronavirus disease COVID-19; respiratory manifestations; WHIM syndrome


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

  1. Zimmermann P., Curtis N. COVID-19 in Children, Pregnancy and Neonates: A Review of Epidemiologic and Clinical Features. Pediatric Infectious Disease Journal. 2020 Jun. 39(6). 469-477. doi: 10.1097/inf.0000000000002700.
  2. Hong H., Wang Y., Chung H.T., Chen C.J. Clinical characteristics of novel coronavirus disease 2019 (COVID-19) in newborns, infants and children. Pediatr. Neonatol. 2020. 61(2). 131-132. doi: 10.1016/j.pedneo.2020.03.001.
  3. McLaren S.H., Dayan P.S., Zachariah P., McCann T.A., Lubell T.R. Presence and Duration of Symptoms in Febrile Infants with and without SARS-CoV-2 Infection. Pediatric Infectious Disease Journal. 2020 Nov. 39(11). 372-374. doi: 10.1097/inf.0000000000002858.
  4. Bellino S., Punzo O., Rota M.C., Del Manso M., Urdiales A.M., Andrianou X. et al. COVID-19 Disease Severity Risk Factors for Pediatric Patients in Italy. Pediatrics. 2020 Oct. 146(4). e2020009399. doi: 10.1542/peds.2020-009399.
  5. Kainth M.K., Goenka P.K., Williamson K.A., Fishbein J.S., Subramony A., Barone S. et al. Early Experience of COVID-19 in a US Children’s Hospital. Pediatrics. 2020 Oct. 146(4). e2020003186. doi: 10.1542/peds.2020-003186.
  6. Verma S., Lumba R., Dapul H.M., Gold-von Simson G., Phoon C.K., Lighter J.L. et al. Characteristics of Hospitalized Children with SARS-CoV-2 in the New York City Metropolitan Area. Hospital Pediatrics. 2021 Jan. 11(1). 71-78. doi: 10.1542/hpeds.2020-001917.
  7. Adrian M. Shields, Siobhan O. Burns, Sinisa Savic, Alex G. Richter, Ariharan Anantharachagan, Gururaj Arumugakani et al. COVID-19 in patients with primary and secondary immunodeficiency: The United Kingdom experience. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2021. 147(3). 870-875. doi: 10.1016/j.jaci.2020.12.620.
  8. Babaha F., Rezaei N. Primary Immunodeficiency Diseases in COVID-19 Pandemic: A Predisposing or Protective Factor. American Journal of the Medical Sciences. 2020. 360(6). 740-741. doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.027.
  9. Meyts I., Bucciol G., Quinti I., Neven B., Fischer A., Seoane E. et al. Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: an international study. J. Allergy Clin. Immunol. 2021. 147(2). 520-531. doi: 10.1016/j.jaci.2020.09.010.
  10. Majumdar S., Murphy P.M. Adaptive Immunodeficiency in WHIM Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. 2019. 20(1). 3. doi: 10.3390/ijms20010003.
  11. Heusinkveld L.E., Majumdar S., Gao J.L. et al. WHIM Syndrome: from Pathogenesis Towards Personalized Medicine and Cure. J. Clin. Immunol. 2019. 39. 532-556. doi: 10.1007/s10875-019-00665-w.
  12. Roselli G., Kallikourdis, M., Viola A. The WHIM Syndrome. In: D’Elios M., Rizzi M. (eds). Humoral Primary Immunodeficiencies. Rare Diseases of the Immune System. Springer, Cham. 2019. 1. 167-177. doi: 10.1007/978-3-319-91785-6_14.
  13. Beaussant Cohen S., Fenneteau O., Plouvier E., Rohrlich P.-S., Daltroff G., Plantier I. et al. Description and outcome of a cohort of 8 patients with WHIM syndrome from the French Severe Chronic Neutropenia Registry. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012. 7. 71. 1-14. doi: 10.1186/1750-1172-7-71.
  14. McDermott D.H., Liu Q., Velez D., Lopez L., Anaya-O’Brien S., Ulrick J. et al. Aphase 1 clinical trial of long-term, low-dose treatment of WHIM syndrome with the CXCR4 antagonist plerixafor. Blood. 2014. 123(15). 2308-2316. doi: 10.1182/blood-2013-09-527226.
  15. Palm M.D., Tyring S.K., Rady P.L., Tharp M.D. Human papillomavirus typing of verrucae in a patient with WHIM syndrome. Arch. Dermatol. 2010. 146. 931-932. doi: 10.1007%2Fs10875-019-00665-w.
  16. McDermott D.H., Liu Q, Ulrick J., Kwatemaa N., Anaya-O’Brien S., Penzak S.R. et al. The CXCR4 antagonist plerixafor corrects panleukopenia in patients with WHIM syndrome. Blood. 2011. 118(18). 4957-4962. doi: 10.1182/blood-2011-07-368084.
  17. Grasselli G., Pesenti A., Cecconi M. et al. Critical care utilization for the COVID-19 outbreak in Lombardy, Italy: early experience and forecast during an emergency response. JAMA. 2020. 16(323). 1545-1546. doi: 10.1001/jama.2020.4031.

Back to issue