Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

International neurological journal Том 18, №2, 2022

Back to issue

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A: a literature review and clinical cases

Authors: Кирилова Л.Г., Мірошников О.О., Юзва О.О., Сілаєва Л.Ю., Ткачук Л.І., Берегела О.В., Філозоп М.В.
Державна установа «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології імені академіка О.М. Лук’янової Національної академії медичних наук України», м. Київ, Україна

Categories: Neurology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

У статті наведено два клінічні випадки пацієнток з автосомно-рецесивною кінцівково-поясною м’язовою дистрофією типу 2А (LGMD2A). Дана форма м’язової дистрофії проявляється поступовою появою проксимальної м’язової слабкості у кінцівках та атрофічними змінами м’язів плечей, верхніх кінцівок і стегон. Обидві пацієнтки мали підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) та мутації c5050delA в гені CAPN3. Тип 2А — найпоширеніша форма кінцівково-поясної м’язової дистрофії, що становить близько 30 % усіх випадків. LGMD2A викликається мутаціями гена, що кодує білок кальпаїн 3, і характеризується селективною атрофією та слабкістю м’язів проксимальних відділів кінцівок та м’язів верхнього і нижнього поясу. Вік появи м’язової слабкості надзвичайно мінливий: найчастіше від 8 до 15 років, хоча може коливатися в межах від 2 до 50 років. Запідозрити діагноз можна за результатами клінічного огляду та біопсії м’язів. Аналіз крові на рівень креатинкінази в сироватці крові зазвичай показує його підвищення, що свідчить про дистрофічний процес у м’язах. Діагноз повинен бути підтверджений шляхом виявлення мутації гена кальпаїну 3, що проводиться у зразку дезоксирибонуклеїнової кислоти в аналізі крові. На сьогодні не існує спеціальних методів лікування кінцівково-поясної м’язової дистрофії, проте ретельний менеджмент симптомів захворювання може поліпшити якість життя людини.

The article presents two clinical cases of two girls with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) with different ages of onset of symptoms and no family history, which was manifested in the gradual appea-rance of proximal muscle weakness in all four limbs and thinning shoulders, upper limbs, and thighs. Both patients had elevated creatine phosphokinase levels and a c5050delA mutation in the CAPN3 gene. Type 2A is the most common form of limb-girdle dystrophy, accounting for about 30 % of all cases. LGMD2A is caused by mutations in the gene encoding the protein calpain 3 and is characterized by selective atrophy and weakness of the muscles of the proximal extremities and muscles of the upper and lower girdle. The age of onset of muscle weakness varies greatly: from 8 to 15 years, although it can range from 2 to 50 years. The diagnosis can be suspected by clinical examination or muscle biopsy. Blood tests for serum creatine kinase may also show elevated levels, which indicate muscle problems. The diagnosis should be confirmed by detecting a mutation in the calpain 3 gene, which is performed in a sample of deoxyribonucleic acid from a blood test. To date, there is no specific treatment for limb-girdle dystrophy, but the careful treatment of the symptoms can improve a person’s quality of life.


Keywords

кінцівково-поясна м’язова дистрофія; ген CAPN3; прийом Говерса; проксимальна м’язова слабкість

limb-girdle dystrophy; CAPN3 gene; Gower’s maneuver; proximal muscle weakness


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Cotta A., Carvalho E., da-Cunha-Júnior A., Paim J., Navarro M., Valicek J. et al. Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how? Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2014. 72(9). 721-734. doi: https://doi.org/10.1590/0004-282X20140110.
2. Albuquerque M. Limb-girdle muscular dystrophy in Brazilian children: clinical, histological and molecular characterization. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2014. 72(6). 481-481. doi: https://doi.org/10.1590/0004-282x20140037.
3. Angelini C., Nardetto L., Borsato C., Padoan R., Fanin M., Nascimbeni A. et al. The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B). Neurological Research. 2010. 32(1). 41-46. doi: https://doi.org/10.1179/174313209X380847.
4. Broglio L., Tentorio M., Cotelli M., Mancuso M., Vielmi V., Gregorelli V. et al. Limb-Girdle Muscular Dystrophy-Associated Protein Diseases. The Neurologist. 2010. 16(6). 340-352. doi: https://doi.org/10.1097/NRL.0b013e3181d35b39.
5. Dincer P. A cross section of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in 38 families. Journal of Medical Genetics. 2000. 37(5). 361-367. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.37.5.361.
6. Grimm D., Hanisch F., Liu X., Müller-Reible C., Zierz S., Deschauer M. Frequency of calpain-3 c.550delA mutation in limb girdle muscular dystrophy type 2 and isolated hyperCKemia in German patients. Aktuelle Neurologie. 2006. 33(S 1). doi: https://doi.org/10.1055/s-2006-95302211.
7. Haberlová J. Evaluation and Treatment of Myopathies. European Journal of Human Genetics. 2015. 23(10). 1433-1433. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.127.
8. Kaplan J., Hamroun D. The 2015 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscular Disorders. 2014. 24(12). 1123-1153. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.11.001.
9. Khadilkar S. Limb girdle muscular dystrophies in India. Neurology India. 2015. 63(4). 495. doi: https://doi.org/10.4103/0028-3886.161989.
10. Liu W., Pajusalu S., Lake N., Zhou G., Ioannidis N., Mittal P. et al. Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy basedon public sequencing databases. Genetics in Medicine. 2019. 21(11). 2512-2520. doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0544-8.
11. Oliveira Santos M., Ninitas P., Conceição I. Severe limb-girdle muscular dystrophy 2A in two young siblings from Guinea-Bissau associated with a novel null homozygous mutation in CAPN3 gene. Neuromuscular Disorders. 2018. 28(12). 1003-1005. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.09.009.
12. Pegoraro E., Hoffman E.P. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Adam M.P., Ardin-ger H.H., Pagon R.A. et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
13. Stöllberger C., Finsterer J. Cardiopulmonary involvement in limb girdle muscular dystrophy 2A. Muscle & Nerve. 2017. 56(4). E38-E38. doi: https://doi.org/10.1002/mus.25369.
14. Wang C., Liang W., Minami N., Nishino I., Jong Y. Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A with Mutation in CAPN3: The First Report in Taiwan. Pediatrics & Neonatology. 2015. 56(1). 62-65. doi: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.01.018.
15. Genetics Home Reference. Limb-girdle muscular dystrophy. US National Library of Medicine. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy. 2014 Dec; Accessed: Aug 8, 2019.
16. Piluso G., Politano L., Aurino S., Fanin M., Ricci E., Ventriglia V.M. et al. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes. J. Med. Genet. 2005. 42. 686-693.

Back to issue