Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Mobile version

Register Forgot your password?

Journals

Materials by category

Materials by sections

Events archive

New books

Other books

СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий
НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
СТОМАТОЛОГИ
ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий
ТРАВМАТОЛОГИ
ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ
ГІНЕКОЛОГИ

International neurological journal Том 16, №6, 2020

Back to issue

Multiple sclerosis in twins

Multiple sclerosis in twins

Authors: Кубарєв О.В.(1), Бочерова Т.І.(1), Євтушенко С.К.(2)
(1) — Одеська міська дитяча лікарня № 3, м. Одеса, Україна
(2) — Харківська медична академія післядипломної освіти, м. Харків, Україна

Categories: Neurology

Sections: Clinical researches

print version


Summary

У 3–10 % пацієнтів РС дебютує саме у віці 16 років та у менше ніж 1 % пацієнтів — у віці до 10 років. У сучасній вітчизняній літературі немає публікацій, що б описували випадки РС у дітей-близнюків, проте встановлено, що конкордантність монозиготних близнюків за РС становить усього лише 30 %. Нами було проведено лікування та спостереження за дизиготною парою близнюків, що мали дебют розсіяного склерозу. Було встановлено, що в пацієнта, який мав більш яскраві прояви розсіяного склерозу, відзначено більш високий рівень гомоцистеїну порівняно з його братом-близнюком, у якого на МРТ нечисленні вогнищеві зміни. На нашу думку, є доцільним обстеження обох дітей із пари близнюків щодо діагностики розсіяного склерозу, навіть коли один із пацієнтів має прояви захворювання, а в іншого немає симптомів.

У 3–10 % пациентов РС дебютирует именно в возрасте 16 лет и у менее 1 % пациентов — в возрасте до 10 лет. В современной отечественной литературе нет публикаций, которые бы описывали случаи РС у детей-близнецов, однако установлено, что конкордантность монозиготных близнецов по РС составляет всего лишь 30 %. Нами было проведено лечение и наблюдение за дизиготной парой близнецов с дебютом рассеянного склероза. Было установлено, что у пациента, который имел более яркие проявления рассеянного склероза, отмечен более высокий уровень гомоцистеина по сравнению с его братом-близнецом, у которого на МРТ немногочисленные очаговые изменения. По нашему мнению, целесообразно обследование обоих детей из пары близнецов в плане диагностики рассеянного склероза, даже когда один из пациентов имеет проявления заболевания, а у другого нет симптомов.

In 3 to 10 % of cases, multiple sclerosis (MS) onset is before the age of 16, and in less than 1 % of patients — under the age of 10. In the modern domestic literature, there are no publications that would describe cases of MS in twins, but it is established that the concordance of monozygotic twins for MS is only 30 %. We observed and treated a dizygotic pair of twins with the onset of multiple sclerosis. It was found that a patient with more pronounced manifestations of sclerosis had a higher level of homocysteine compared to his twin brother, who had a few focal changes when using magnetic resonance imaging. In our opinion, it is advisable to examine both children from a pair of twins for the diagnosis of multiple sclerosis, even when one of patients has symptoms and the other has no symptoms.


Keywords

розсіяний склероз; діти; близнюки

рассеянный склероз; дети; близнецы

multiple sclerosis; children; twins

doi: http://dx.doi.org/https://doi.org/10.22141/2224-0713.16.6.2020.215143

Вступ

Сучасна медицина визначає розсіяний склероз (РС) як хронічне запальне автоімунне захворювання центральної нервової системи (ЦНС), що найчастіше діагностується у молоді, проте також може вражати дітей. Розсіяний склероз у педіатричній практиці зазвичай визначається як РС, що мав дебют у віці до 16 років (іноді до 18 років). У 3–10 % пацієнтів РС дебютує саме у віці 16 років та у менше ніж 1 % пацієнтів — у віці до 10 років [1, 7]. У дітей перебіг захворювання відрізняється від перебігу у дорослих пацієнтів. Діти менше схильні до розвитку первинно- або вторинно-прогресуючого РС. У дітей з РС у 98 % випадків спостерігається рецидивуюче-ремітуючий перебіг захворювання, тоді як у дорослих пацієнтів такий РС зустрічається у 84 % випадків [2, 3, 7].
У сучасній вітчизняній літературі немає публікацій, що б описували випадки РС у дітей-близнюків, проте встановлено, що конкордантність монозиготних близнюків за РС становить усього лише 30 % (менше, ніж у випадках шизофренії), тоді як для дизиготних близнюків ця частка ще нижча [4].
Щодо міжнародних публікацій, то їх небагато, а вік пацієнтів у таких спостереженнях — 10–15 років. Так, у 2003 році були опубліковані дані дослідження, що тривало 20 років у Канаді та включало 354 пари близнюків. Ученими було встановлено, що з усіх пацієнтів у 25,4 % пар монозиготних близнюків та у 5,4 % пар дизиготних близнюків були діагностовані випадки РС. Поруч із цим було встановлено, що більшість із цих пацієнтів були жіночої статі, а саме 22 пари із 24 [5]. 
Зважаючи на недостатню кількість публікацій у вітчизняній та зарубіжній літературі, нам видається доцільним поділитися випадком діагностування РС у дизиготних близнюків у м. Одесі. 
Пацієнт М., 13 років, уперше госпіталізований до відділення інтенсивної терапії міської дитячої лікарні № 3 м. Одеси 01.07.19 року зі скаргами на повторне блювання з 29.06.19, яке тривало і 30.06, і 01.07.19 — до 4 разів на день, запаморочення, легкий головний біль. 01.07.19 додалися скарги щодо болю при погляді на світло. Після проведеної терапії у стаціонарі при огляді 02.07.19 є позитивна динаміка, а саме: загальна слабкість та головний біль не турбували. Отже, після стабілізації стану пацієнт переведений до відділення неврології. У неврологічному відділені при огляді не було виявлено патології з боку нервової системи, тому 02.07.19 у задовільному стані виписаний додому з діагнозом: синдром вегетативної дисфункції. При виписці були надані рекомендації та запропоновано проведення МРТ у плановому порядку у зв’язку зі скаргами щодо періодичного головного болю, запаморочення, погіршення зору (більше на ліве око), болісність при рухах очима, ці скарги посилились протягом останнього тижня. 
При зборі анамнезу дитинства було встановлено, що дитина від IV вагітності (токсикоз, загроза переривання, істміко-цервікальна недостатність, шов на шийці матки, набряки, артеріальна гіпертензія), прееклампсія, пологи термінові шляхом кесаревого розтину, перший із двійні, вага 2480 г. Ранній розвиток без особливостей. У дитячому віці — часті бронхіти, коморбідна патологія — бронхіальна астма.
Пацієнт надійшов через кілька днів із наростаючою неврологічною симптоматикою, а саме: інсталяційний горизонтальний ністагм, рефлекси сухожилкові; періостальні рефлекси; шкірні: черевні високі, з розширенням рефлекторних зон. Стопні та кистьові патологічні рефлекси не викликаються. Координація і чутливість не порушені. Напружені та болючі при пальпації м’язи шиї.
При проведенні МРТ-діагностики 04.07.19 ми мали таку картину (рис. 1–3): багатовогнищеве ураження супратенторіальних утворень, найбільш відповідне демієлінізуючому захворюванню у фазі активації.
Згідно зі скаргами та МРТ-дослідженням було встановлено діагноз: гострий розсіяний енцефаліт, виражений вестибулопатичний синдром, гострий період, стадія стабілізації початкової ремісії. Хронічний поверхневий гастрит, стадія загострення. Дисфункція жовчного міхура.
Отримав лікування згідно з протоколом лікування педіатричного розсіяного склерозу: пульс-терапія солу-медролом 1000 мг/добу, № 3).
Під час лікування та спостереження 23.07.19 була отримана така динаміка. Зорові викликані потенціали на повертальний патерн: виявлені ознаки, характерні для помірного демієлінізуючого ураження зорових шляхів, більше зліва. Переконливих ознак аксонального ураження зорових нервів, хіазми, постхіазмальних зорових шляхів не виявлено. Дані лабораторного дослідження наведені в табл. 1. 
Пацієнта було виписано з рекомендаціями: обстеження у динаміці через 3–6 міс.
Цей випадок не був би винятковим та ми б не ділилися ним з вами, наші шановні колеги, якби мати пацієнта не наполягла на проведенні МРТ-діагностики брату-близнюку хлопця М., який на момент госпіталізації брата не мав жодних скарг. При проведенні діагностики від 08.07.19 року нашому другому пацієнту В. ми отримали такі результати (рис. 4, 5): МРТ-картина нечисленних вогнищевих змін переважно супратенторіальних структур (резидуальні зміни, наслідки гострої демієлінізації?), що потребує подальшого спостереження з контрастуванням, елементи сфеноїдиту.
З доповнень до анамнезу: пацієнт В., 13 років, другий із двійні, народився вагою 2800 г. У дитячому віці — часті бронхіти, коморбідне захворювання — бронхіальна астма. 
У подальшому на лікуванні вже паралельно знаходились два пацієнти, яким проводились аналогічні дослідження. Для зручності сприйняття поданого нами матеріалу результати досліджень ми наведемо у вигляді таблиць. Отже, у табл. 1 подано результати досліджень показників, що є патогномонічними для пацієнтів із РС.
Із табл. 1 видно, що у нашого першого пацієнта, який має клінічно більш виражену картину РС, виявлено більш високий рівень гомоцистеїну порівняно з його братом-близнюком, який має на МРТ-картині нечисленні вогнищеві зміни.
Обох хлопчиків було проконсультовано д.м.н., проф. С.К. Євтушенком, під час візиту було підтверджено діагноз. Хлопчик М.: підгострий демієлінізуючий вірус-асоційований розсіяний енцефаломієліт (синдром SD) з атаксією, окулоцефалгічний синдром. Хлопчик В.: підгострий демієлінізуючий вірус-асоційований розсіяний енцефаломієліт (синдром SD). 
Разом із консультацією було проведене додаткове дослідження, результати якого наведені у табл. 2. 
Із табл. 2 видно, що обидва пацієнти не мали змін у низці показників, за якими була проведена лабораторна діагностика.
При повторній госпіталізації 02.10.19 хлопці мали скарги, які відображено у табл. 3. 
Із табл. 3 видно, що скарги пацієнтів відповідають тяжкості перебігу захворювання, тобто у пацієнта М. скарги більш значні та мають більш стійкий характер порівняно з його братом-близнюком.
При неврологічному огляді ми мали аналогічні результати (табл. 4).
При повторній госпіталізації було проведено МРТ-дослідження для відстеження динаміки захворювання (табл. 5).
Із табл. 5 видно, що в пацієнта М., який мав більш яскраві прояви захворювання, відзначалася позитивна динаміка на фоні призначеного лікування.
Отже, зважаючи на проведені діагностику та лікування, наші пацієнти отримали такі діагнози:
1) пацієнт М.: розсіяний склероз у стадії ремісії, порушення вібраційної чутливості, вестибулоатактичний синдром. 1,5 бала за EDSS, 1,5 бала за Куртцке;
2) пацієнт В.: розсіяний склероз у стадії ремісії. 1,0 бала за EDSS, 1,0 бала за Куртцке; лікування не отримував.
Таким чином, спираючись на все вищезазначене, ми б хотіли звернути вашу увагу, наші шановні колеги, на цей випадок. Цей випадок є винятковим, тому що розсіяний склероз було діагностовано у хлопчиків  — дизиготних близнюків. У пацієнта М. були скарги та характерна для РС клінічна картина, тоді як пацієнт В. на момент огляду не мав жодних проявів захворювання. Також хотіли б звернути вашу увагу на те, що діагноз пацієнту В. був встановлений після обстеження, на якому наполягла мати хлопців, тому не будемо нехтувати бажанням батьків щодо дообстежень, тим самим підвищуючи комплаєнс між лікарями та пацієнтами.

Висновки

1. Розсіяний склероз — це захворювання, що нерідко дебютує у дитячому віці.
2. На теренах української неврології немає досліджень щодо розсіяного склерозу у близнюків.
3. У пацієнта, який мав більш яскраві прояви захворювання, був підвищений рівень гомоцистеїну, що, на нашу думку, може бути маркером більш тяжкого перебігу захворювання.
4. Вважаємо, що є доцільним обстеження обох дітей із пари близнюків щодо діагностики розсіяного склерозу, навіть коли один пацієнт має прояви захворювання, а в іншого немає симптомів.
Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів та власної фінансової зацікавленості при підготовці даної статті.

Bibliography

1. Boiko A., Vorobeychik G., Paty D., et al. Early onset multiple sclerosis: a longitudinal study. Neurology. 2002. Vol. 59. № 7. P. 1006-1010.

2. Renoux C., Vukusic S., Mikaeloff Y., et al. Natural history of multiple sclerosis with childhood onset. N. Engl. J. Med. 2007. Vol. 356. № 25. P. 2603-2613.

3. Gorman M.P., Healy B.C., Polgar-Turcsanyi M., et al. Increased relapse rate in pediatric-onset compared with adult-onset multiple sclerosis. Arch. Neurol. 2009. Vol. 66(1). Р. 54-9.

4. Electronic resource: https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/libs/item/rasseyannyj-skleroz-etiologiya-i-epidemiologiya

5. Willer C.J., Dyment D.A., Risch N.J., et al.Twin concordance and sibling recurrence rates in multiple sclerosis. Genetics. 2003. Vol. 100. № 22. P. 12877-12882. Published online 2003 Oct 20. doi: 10.1073/pnas.1932604100

6. Неврология раннего детского возраста. Под ред. проф. С.К. Евтушенко. Киев, 2016.

7. Евтушено С.К., Москаленко М.А. Рассеянный склероз у детей (клиника, диагностика, лечение). Руководство для врачей. Киев, 2009.


Back to issue