Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Мобильная версия

Регистрация Забыли пароль?

Журнал "Хирургия детского возраста" 1-2 (50-51) 2016

Вернуться к номеру

Синдром Пейтца — Єгерса як причина інвагінації кишечника (випадок із практики)

Синдром Пейтца — Єгерса як причина інвагінації кишечника (випадок із практики)

Авторы: Русак П.С.(1, 2), Рибальченко В.Ф.(1), Стахов В.В.(2), Шевчук Д.В.(1, 2) - (1) НМАПО імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна; (2) Житомирська обласна дитяча клінічна лікарня, м. Житомир, Україна

Рубрики: Педиатрия/Неонатология, Хирургия

Разделы: Справочник специалиста

Версия для печати


Резюме

У дітей старше року інвагінація здебільшого пов’язана з органічною причиною (гіперплазія лімфоїдної тканини, поліп, злоякісне новоутворення та ін.). Синдром Пейтца — Єгерса — це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними гамартомними поліпами в шлунку, тонкій і товстій кишці, меланіновими пігментними плямами на шкірі та слизових оболонках, а також високим ризиком розвитку злоякісних пухлин органів травлення та репродуктивної системи. Досить часто множинний поліпоз шлунково-кишкового тракту довгий час нічим себе не проявляє. Проте частіше він ускладнюється тяжкими шлунково-кишковими кровотечами, інвагінацією кишечника, обтураційною непрохідністю.

У детей старше 1 года инвагинация в большинстве случаев связана с органической причиной (гиперплазия лимфоидной ткани, полип, злокачественное новообразование и др.). Синдром Пейтца — Егерса — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными гамартомными полипами в желудке, тонкой и толстой кишке, меланиновыми пигментными пятнами на коже и слизистых оболочках, а также высоким риском развития злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы. Довольно часто множественный полипоз желудочно-кишечного тракта долгое время ничем себя не проявляет. Однако чаще он осложняется тяжелыми желудочно-кишечными кровотечениями, инвагинацией кишечника, обтурационной непроходимостью.

In children older than 1 year, intussusception in most cases is associated with organic cause (lymphoid tissue hyperplasia, polyp, malignant neoplasms, and others). Peutz-Jeghers syndrome — is an autosomal dominant disease characterized by multiple hamartomatous polyps in the stomach, small intestine and colon, melanin pigment spots on the skin and mucous membranes, as well as a high risk of cancer of the digestive and reproductive systems. Quite often, multiple polyposis of the gastrointestinal tract for a long time does not manifest itself. However, it is more often complicated by severe gastrointestinal bleedings, intussusception, obstructing adhesion.


Ключевые слова

інвагінація кишечника, синдром Пейтца — Єгерса, діагностика, лікування.

инвагинация кишечника, синдром Пейтца — Егерса, диагностика, лечение.

intussusception, Peutz-Jeghers syndrome, diagnosis, treatment.

Статтю опубліковано на с. 111-113

 

Синдром Пейтца — Єгерса — Турена вперше описаний J. Hutchinson в 1896 р. Більш докладний опис дав FLA Peutz у 1921 р. на підставі спостереження за трьома членами сім’ї, у яких пігментація обличчя поєднувалася з поліпозом кишечника. Він висловив припущення про спадковий характер захворювання. У 1941 р. A. Touraine назвав цей синдром Lentigo poliposis. H. Jeghers і співавт. у 1949 р. описали 10 випадків цього недугу та виділили характерну тріаду: поліпоз шлунково-кишкового тракту, спадковий характер захворювання, пігментні плями на шкірі і слизових оболонках. Відтоді цю патологію стали описувати як синдром Пейтца — Єгерса — Турена [4, 6].

Як з’ясували вчені, у розвитку синдрому Пейтца — Єгерса ключове значення має генетичний фактор. Мутований ген STK11, як показали дослідження, призводить до захворювання (можлива участь і інших генів, але поки виявлено один). Якщо у когось із батьків названий ген зазнав змін — мутував, є 50% ймовірність того, що він передасть це дитині. Причини, з яких відбуваються мутації, ще вивчаються. Як показує статистика, у 45 % хворих не було сімейної передісторії названої хвороби [5–7].
Отже, синдром Пейтца — Єгерса — це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними гамартомними поліпами в шлунку, тонкій і товстій кишці, меланіновими пігментними плямами на шкірі та слизових оболонках, а також –високим ризиком розвитку злоякісних пухлин органів травлення та репродуктивної системи [4, 5, 8]. 
За сучасною класифікацією множинних поліпозів шлунково-кишкового тракту синдром Пейтца — Єгерса належить до спадкових гамартомних поліпозів [6, 8].
Спадкові гамартомні поліпозні синдроми — група захворювань, що характеризуются двома особливостями: множинними поліпами в травній системі, що мають порівняно доброякісну природу, і підвищеним ризиком розвитку злоякісних пухлин різних органів [6, 8].
Поширеність захворювання точно не встановлена. Частота народження дітей із синдромом Пейтца — Єгерса орієнтовно оцінюється в межах від 1 : 25 000 до 1 : 280 000 випадків на рік. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Не виявлено расових або етнічних відмінностей у захворюваності [4–8].
Досить часто множинний поліпоз шлунково-кишкового тракту довгий час нічим себе не проявляє. Проте частіше він ускладнюється тяжкими шлунково-кишковими кровотечами, що призводять до анемії, інвагінацією кишечника, обтураційною непрохідністю [5, 7, 8].
Інвагінація кишечника належить до змішаного, або комбінованого, виду механічної непрохідності, оскільки в ній поєднуються елементи странгуляції (защемлення брижі зануреної кишки) і обтурації (закриття просвіту кишки інвагінатом) [1, 2].
Причиною виникнення інвагінації є розлад правильного ритму перистальтики, що полягає в порушенні координації скорочення поздовжніх та циркулярних м’язів із перевагою скорочувальної здатності останніх. До некоординованого скорочення м’язових шарів можуть призвести зміна режиму годування, введення прикорму, запальні захворювання кишок. У дітей старше року інвагінація здебільшого пов’язана з органічною причиною (гіперплазія лімфоїдної тканини, поліп, злоякісне новоутворення та ін.) [1, 2, 3, 8].
Наводимо клінічний випадок успішного лікування пацієнта з синдромом Пейтца — Єгерса, ускладненого інвагінацією кишечника.
Дитину Ц. (16 р., хлопчик) госпіталізовано в хірургічне відділення Житомирської обласної дитячої клінічної лікарні зі скаргами на біль в животі, нудоту, багаторазове блювання, відсутність відходження стула та газів протягом трьох діб, в’ялість. Загальний стан тяжкий, симптоми подразнення очеревини відсутні. Тривалість захворювання — близько 4 діб. При надходженні дитині проведено об’єктивне обстеження, ректальний огляд (ампула прямої кишки порожня, тонус сфінктера збережений, бімануальна пальпація різко болюча, більше справа). Виконано фіброезофагогастродуоденоскопію, оглядову рентгенографію та ультразвукове дослідження органів черевної порожнини (рис. 1).
За допомогою ультразвукового дослідження в черевній порожнині виявлено конгломерат 100 × 76 мм, ехоознаки високої непрохідності кишечника (з найбільшою вірогідністю тонко-тонкокишкової інвагінації). Оглядова рентгенографія органів черевної порожнини підтвердила діагноз: висока часткова кишкова непрохідність на рівні трейцевої зв’язки. Фіброезофагогастродуоденоскопія виявила ознаки кишкової високої непрохідності, з більшою ймовірністю на рівні голодної кишки.
Дитині в ургентному порядку виконано серединну лапаротомію. При ревізії кишечника виявлено тонко-тонкокишковий інвагінат у ділянці голодної кишки довжиною до 10 см, що вільно розправився методом «видоювання». При огляді ураженої ділянки кишки та її брижі ознак некрозу не знайдено. Однак пальпаторно через стінки кишки в її просвіті визначалися щільні округлі утворення до 2 см у діаметрі. Проведено ентеротомію — виявлено 5 поліпів на ніжках (рис. 2).
Виконано резекцію частини голодної кишки в межах здорових тканин.
Отриманий патогістологічний висновок підтвердив діагноз: поліпи Пейтца — Єгерса (гамартомний дифузний поліпоз). Перебіг післяопераційного періоду без ускладнень. На десяту добу після операції дитина в задовільному стані виписана додому. Контрольний огляд через 1 та 3 місяці. Розвиток дитини відповідає віку.
Описаний випадок підтверджує складність діагностики та лікування інвагінації кишечника. Вчасне звернення пацієнтів у лікарню, установлення діагнозу та планування оптимального обсягу комплексного лікування дасть можливість підвищити ефективність лікування дітей із даною патологією.

Список литературы

1. Ашкрафт К.У. Детская хирургия / К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер. — СПб., 1997. — 385 с.

2. Беляев М.К. Лечение инвагинации кишок у детей старше одного года / М.К. Беляев, К.К. Федоров // Бюллетень сибирской медицины. — 2002. — № 4. — С. 60-64.

3. Катько В.А. Диагностика и лечение инвагинации у детей. — Минск, 2006. — 116 с.

4. Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz-Jeghers’ syndrome // J. Med. Genet. — 2004. — Vol. 41. — P. 327-360.

5. Basak F., Kinaci E., Aksoy S. et al. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz-Jeghers’syndrome: a case report // Acta Chir. Belg. — 2010. — Vol. 110, № 1. — P. 93-94.

6. Boudeau J., Sapkota G., Alessi D.R. LKB1, a protein kinase regulating cell proliferation and polarity // FEBS Lett. — 2003. — Vol. 546. — P. 159-165.

7. Calva D. et al. Hamartomatous polyposis syndromes // Surg. Clin. North Am. — 2008. — Vol. 88. — P. 779-817.

8. Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G. et al. Clinical charac-teristics of Peutz-Jeghers’syndrome in Korean polyposis patients // Int. J. Colorectal. Dis. — 2000. — Vol. 15. — P. 35-43.


Вернуться к номеру