Журнал «Здоровье ребенка» 8 (35) 2011

Нет другого заболевания,
так унижающего клиницистов своими результатами,
как аневризмы аорты.
W. Osier, 1900 г.

 Синдром Марфана (МКБ-Х — Q 87.4) представляет собой совокупность нарушений, обусловленных генетической аномалией соединительной ткани, основу которой составляет дефект гена FBN1 (хромосома 15), кодирующего структуру белка фибриллина-1 [12]. Изменения структуры фибриллина-1 клинически проявляются следующими симптомами: астеническое телосложение, арахнодактилия, деформация грудной клетки, кифосколиоз, «готическое» небо, слабость связок зрительного аппарата, подвывих хрусталика, отслоение сетчатки, близорукость высокой степени, сердечно-сосудистые осложнения (пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты, аортальная регургитация, нарушения ритма сердца и др.) [16, 19].

Несмотря на то что синдром Марфана описан более 100 лет назад, он по-прежнему представляет весьма сложную и актуальную медицинскую проблему. До сих пор неизвестны все фенотипические проявления заболевания, в связи с чем постоянно пересматриваются диагностические критерии синдрома [15]. Большинство симптомов проявляются по мере роста ребенка и разнообразны в степени своей выраженности. В настоящее время под нашим наблюдением находятся 11 детей с синдромом Марфана, проживающих в Донецкой области. Анализ клинического течения их заболевания, нередко поздней диагностики послужил поводом для публикации данных материалов с целью повышения уровня знаний педиатров, семейных врачей, детских кардиологов по обсуждаемой проблеме.

Одним из грозных проявлений/осложнений заболевания является расслаивающая аневризма аорты (РАА) — патологический дополнительный внутрисосудистый канал (ложный просвет), образующийся внутри средней оболочки аорты как следствие расслаивания ее кровью [7, 18]. Гистологически у детей в местах разрывов РАА при синдроме Марфана обнаруживают кистозный медианекроз, скопление гладких миоцитов с секреторной активностью, вне зоны разрывов — пролиферацию контрактильных гладких миоцитов, образование соединительной ткани, богатой мелкими сосудами. У взрослых пациентов с синдромом Марфана наряду с развитием кистозного медианекроза аорты отмечают гипоплазию ее стенок, гипоэластоз, минимальные признаки атеросклероза [10, 22]. В структуре причин РАА синдром Марфана составляет 6–9 %. Ранняя смертность от РАА при отсутствии лечения составляет 1 % в час (один человек из ста умирает каждый час) в первый день, 75 % — в течение двух недель и свыше 90 % — в течение первого года [18]. Кроме синдрома Марфана РАА может формироваться: при синдромах Элерса — Данлоса и Тернера, двустворчатом аортальном клапане, коарктации аорты, гигантоклеточном аортите, рецидивирующем полихондрите, поликистозе почек, атеросклерозе [9, 16, 24,], редко — после терапевтических или хирургических процедур (канюлизирование аорты, введение устройств для контрпульсации) и др. [24]. К одной из причин появления РАА относят дисбаланс и дефицит таких макро- и микроэлементов, как Мg, Мn, Сu, Zn, Си, Se [17, 21]. Значительную роль в появлении РАА, по мнению R. Timothy, играет артериальная гипертензия [24].

В развитии РАА выделяют два механизма: 1) при надрыве интимы кровь под давлением расслаивает срединную оболочку аорты; 2) спонтанные разрывы vasa vasorum приводят к образованию интрамуральной гематомы аорты с последующим повреждением интимы. Возникшая гематома может закупоривать ветви аорты, начиная от дуги и заканчивая кишечными артериями, может ретроградно поражать коронарные артерии (чаще правую), приводить к недостаточности аортального клапана [24]. Поскольку наружная стенка ложного канала составляет приблизительно четверть первоначальной толщины стенки аорты, легко развивается разрыв аневризмы аорты: в 70 % случаев — в восходящей ее части, в 10 % — в дуге, в 20 % — в нисходящей части грудной аорты, редко в брюшном отделе [24]. При разрыве аневризмы дуги аорты кровоизлияние происходит чаще всего в полость средостения, нисходящей аорты — в левую плевральную полость, брюшной аорты — в забрюшинную клетчатку. Разрыв восходящей части аорты может привести к тампонаде перикарда [13, 23, 24].

Клиническими проявлениями РАА являются: внезапно возникшая интенсивная непрерывная боль в передних отделах грудной клетки «разрывающего» или «растягивающего» характера с иррадиацией в спину; артериальная гипотензия (при проксимальном поражении аорты) или артериальная гипертензия (при дистальном расслоении). При больших аневризмах восходящего отдела и дуги аорты больные отмечают головные боли, отечность лица, вызванные сдавлением верхней полой вены [9]. Важный клинический признак РАА — отсутствие периферического пульса, что наблюдают в 50 % случаев проксимального и в 16 % — дистального расслоения аорты. У половины больных с проксимальным расслоением возникает острая аортальная недостаточность, обусловленная расширением кольца аорты или истинным разрывом створок аортального клапана. В результате сдавления шейного симпатического ганглия может появиться симптом Горнера [9], при кровоизлиянии в ретроперитонеальную клетчатку — «крапчатость» фланков живота, при поражении коронарных артерий — инфаркт миокарда (1–2 %), при дистальном расслоении — инфаркт кишечника (1 %) и тяжелая артериальная гипертензия — в результате ишемии почек. Более редкими симптомами являются: паралич голосовых связок из-за сдавления n. recurens [9]; сдавление легочных артерий расширяющейся аортой; полная атриовентрикулярная (АВ) блокада сердца при распространении гематомы в область атриовентрикулярного узла, нарушения ритма сердца из-за электрической нестабильности миокарда [19]; кровохарканье из-за кровоизлияния в бронхиальное дерево, гематемезис из-за прорыва в пищевод и др.

Лабораторные данные неспецифичны. В результате кровопотери может развиться анемия, умеренный лейкоцитоз (10,0–14,0 · 10⁹/л), увеличение скорости оседания эритроцитов, повышение уровня лактатдегидрогеназы и билирубина, иногда синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания [18, 24].

Электрокардиографические (ЭКГ) изменения неспецифичны и проявляются гипертрофией левого желудочка и предсердия, нарушениями реполяризации в виде уплощения и инверсии зубца Т в левых отведениях. Часто регистрируются нарушения внутрижелудочковой проводимости, синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта, синдром удлиненного интервала Q–T, фибрилляция предсердий [16, 18]. На ЭКГ при поражении коронарных артерий могут быть признаки ишемии, но в большинстве случаев у больного с сильными болями отсутствие ишемических изменений в груди позволяет исключить инфаркт миокарда [19].

На обзорной рентгенограмме грудной клетки в 90 % случаев определяется расширение аорты и тени средостения, положительный симптом кальция — отделение отложений солей кальция, содержавшихся в интиме, от наружной границы ложного просвета (в норме это расстояние не более 0,5 см). При ятрогенном расслоении рентгенологические признаки менее надежны [16].

Трансторакальная и чреспищеводная эхокардиография (ЭхоКГ) позволяет обнаружить лоскут интимы, разделяющий истинный и ложный просветы аорты, оценить функцию клапанов (недостаточность аортального клапана, наличие перикардиального выпота) и состояние желудочков. ЭхоКГ позволяет быстро оценить состояние сердечно-сосудистой системы [6]. Для использования других визуализирующих методов — компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), ангиографии и др. — необходимо относительно стабильное состояние больного и его способность перенести транспортировку в рентгенологическое отделение. Метод КТ позволяет выявить РАА в виде двух каналов в просвете силуэта аорты (диагностическая точность 85 %), но у некоторых больных введение контрастного вещества может вызвать ухудшение функции почек. Целесообразно использовать КТ для наблюдения за больными с уже установленным диагнозом РАА и получающими консервативное лечение. Метод МРТ обладает высокой точностью и спе­цифичностью, дает отличное изображение, позволяет точно определить место разрыва интимы, позволяет изучать состояние основных ветвей аорты, не прибегая к использованию внутривенных красящих веществ, дает информацию о состоянии аортального клапана, перикарда и функции левого желудочка. Однако больные, находящиеся в критическом состоянии, не способны переносить эту продолжительную процедуру. Ангиография является наиболее верифицирующим методом диагностики и показана больным, направляемым на хирургическое лечение [18, 20].

Для оказания неотложной помощи и мониторирования состояния больного следует госпитализировать в отделение интенсивной терапии, контролировать уровень артериального и центрального венозного давления, сердечный ритм, фракцию выброса, давление в легочной артерии, диурез и др.

Тремя основными задачами медикаментозной терапии РАА являются устранение артериальной гипертензии, снижение скорости изгнания крови из левого желудочка и уменьшение болевого синдрома [2, 8, 24]. Основными мероприятиями, которые необходимо провести ребенку с РАА при появлении жизнеугрожающих симптомов, являются:

1. При потере сознания, остановке кровообращения и/или дыхания — сердечно-легочная реанимация.

2. Положить больного на спину со слегка приподнятым головным концом.

3. Провести оксигенотерапию, при необходимости — искусственную вентиляцию легких.

4. Обеспечить венозный доступ. Купировать болевой синдром: морфин 1% 1,0 мл развести 0,9% раствором натрия хлорида до 20,0 мл (1,0 мл полученного раствора содержит 0,5 мг активного вещества), вводить в/в дробно по 4,0–10,0 мл каждые 5–15 мин до устранения болевого синдрома и одышки или появления побочных эффектов (гипотензия, угнетение дыхания, рвота).

5. Быстро снизить артериальное давление (АД). Систолическое АД (САД) следует снижать до 100–120 мм рт.ст. Препараты выбора — b-блокаторы: пропранолол вводить в/в медленно в начальной дозе 1,0 мг (0,1% 1,0 мл), каждые 3–5 мин повторять эту же дозу до достижения частоты сердечных сокращений (ЧСС) 50–60 в 1 мин и уменьшения пульсового давления до 60 мм рт.ст. или до достижения общей дозы 0,15 мг/кг. При противопоказаниях к b-блокаторам (брадикардия, АВ-блокада, бронхоспазм) — антагонисты кальциевых каналов, замедляющие ритм сердца (верапамил). Верапамил следует вводить в/в болюсно за 2–4 мин 2,5–5,0 мг (0,25% 1,0–2,0 мл) с возможным повторным введением через 15–30 мин.

6. При ишемии миокарда для быстрого снижения высокого АД провести внутривенную инфузию нитроглицерина (NB! b-блокаторы должны предшествовать введению нитратов, т.к. они могут вызвать тахикардию!). Нитроглицерин вводить в/в капельно, предварительно разведя 10,0 мл его 0,1% раствора в 100,0 мл 0,9% раствора хлорида натрия, скорость введения 1,0 мл в минуту или 1–2 капли в минуту. Скорость введения можно увеличивать каждые 5 мин на 2–3 капли (NB! Препарат быстро разрушается на свету, флакон должен быть экранирован светонепроницаемым материалом!).

7. При поражении артерий почек для снижения АД показан эналаприл в/в (0,625–5 мг каждые 4–6 ч).

8. При выраженной артериальной гипотензии необходимо быстрое внутривенное введение жидкости; в рефрактерных случаях — инфузия прессорных агентов (норадреналин; допамин в низких дозах) [2, 8, 24].

Больные с проксимальной РАА должны лечиться хирургически, с дистальной — могут получать медикаментозную терапию. Оперативное лечение заболеваний грудной аорты — один из наиболее сложных разделов сосудистой хирургии [7]. Суть метода заключается в том, что в условиях искусственного крово­обращения производится резекция фрагмента аорты, содержащего проксимальный конец лоскута интимы, облитерация ложного просвета аорты и восстановление целостности аорты проводится путем ее протезирования или сближения концов. При необходимости осуществляют пластику или протезирование аортального клапана, реимплантацию коронарных артерий [4, 5]. В отдаленном послеоперационном периоде возможно дальнейшее расслаивание других отделов аорты, развитие дисфункции протеза, артериальной тромбоэмболии, сердечной недостаточности. Общая выживаемость больных после операции с учетом операционной летальности составляет в настоящее время в течение первого месяца 80 %, десяти лет — 54 %, пятнадцати лет — 46 % [11]. Перспективным является метод эндоваскулярного лечения РАА, первоначально возникшей в нисходящей аорте и распространившейся в восходящую. Через бедренную артерию вводят стент, который закрывает место разрыва интимы и позволяет тромбироваться ложному просвету аорты [1].

Согласно данным литературы, разрыв РАА происходит у взрослых пациентов с синдромом Марфана [16], но известны случаи и более раннего развития осложнения [3]. Приводим собственное наблюдение.

Пациент Виктор Б., 15 лет, поступил в педиатрическое отделение КМУ ДКТМО г. Макеевки с жалобами на повышенную утомляемость, одышку даже при незначительной физической нагрузке; колющие боли в области сердца без четкой связи с физической или эмоциональной нагрузкой продолжительностью до 30 минут; головокружение при переходе в ортостатическое положение, головную боль в височных и затылочных областях, уменьшающуюся после приема цитрамона и фезама, повышение АД до 140–150/90–100 мм рт.ст.; артралгии в коленных суставах и боль в поясничном отделе позвоночника.

Болен с рождения, диагноз «синдром Марфана» установлен в 8-летнем возрасте. Ухудшение самочувствия отмечает в течение последнего года.

Мальчик от I беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания в 8 нед. Роды I, в срок, крупным плодом. Масса при рождении 4000,0 г, оценка по шкале Апгар 8–9 баллов. На 7-е сутки переведен в отделение патологии новорожденных областной детской клинической больницы с диагнозом: перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром двигательных расстройств. Кровотечение из пупочных сосудов. Постгеморрагическая анемия.

В 4-месячном возрасте мальчику было проведено хирургическое лечение врожденной ущемленной правосторонней пахово-мошоночной грыжи. Наблюдался травматологом и хирургом по поводу слабости связочного аппарата коленных и локтевых суставов.

В 4 года при ЭхоКГ выявлен минимальный пролапс митрального клапана.

Ребенок часто болел острыми респираторными заболеваниями. В 7 лет находился на лечении в отоларингологическом отделении с диагнозом «двусторонний гаймороэтмоидит, хронический декомпенсированный аденотонзиллит, тонзиллогенная интоксикация», после чего была проведена аденотонзиллэктомия под общей анестезией.

С 8 лет состоял на диспансерном учете у ортопеда по поводу воронкообразной деформации грудной клетки, сколиоза грудопоясничного отдела позвоночника, кифоза, плоско-вальгусных стоп, слабости сумочно-связочного аппарата; у окулиста — по поводу легкого смещения хрусталиков, OD — пигментного бугристого невуса слизистой оболочки; ОS — невуса кожи нижнего века; у кардиоревматолога — по поводу пролапса митрального клапана I ст., ХСН I ст. Обследован в Донецком межобластном медико-генетическом центре, где подтвержден диагноз дисгенезии соединительной ткани.

В 13 лет в связи с частой головной болью произведено МРТ головного мозга, где выявлены признаки извитости интракраниальных сегментов внутренних сонных артерий с обеих сторон, позвоночных артерий с обеих сторон и левой передней мозговой артерии в сегменте А2, правосторонний этмоидит.

В 15 лет находился на лечении в педиатрическом отделении ДКТМО г. Макеевки Донецкой области по поводу синдрома Марфана: воронкообразная грудная клетка; выраженная гипермобильность суставов с артралгиями; сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника, плоско-вальгусная деформация стоп; диспластический рост зубов; множественные невусы на поверхности кожи; пролапс II ст. и миксоматоз митрального клапана, эктазия устья аорты, гипертрофия межжелудочковой перегородки, дилатация полости левого желудочка, ХСН IIА. Синдром вегетативной дисфункции по гипертензивному типу. Пигментный невус слизистой OD; ОS — невус кожи нижнего века; легкое смещение хрусталиков. Остаточные явления острой респираторной инфекции. Хронический гастродуоденит с сохраненной секрецией, период обострения. Дискинезия желчевыводящих путей. В отделении была выявлена негативная динамика ЭхоКГ в виде дилатации полости левого желудочка, гипертрофии межжелудочковой перегородки, эктазии устья аортального клапана, снижения сократительной способности миокарда. Для определения тактики дальнейшего ведения больной был переведен в отделение детской кардиологии и кардиохирургии Института неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака АМН Украины г. Донецка.

При поступлении предъявлял жалобы на головокружения, усиливающиеся при перемене положения тела, пресинкопальные состояния, периодические боли за грудиной колющего характера, головную боль, боль и хруст в суставах, повышенную утомляемость, вялость.

Объективно: ЧСС — 64–72 уд/мин, АД — 125/85 мм рт.ст. Состояние ребенка тяжелое, тяжесть обусловлена явлениями хронической сердечной недостаточности. Астенического, диспропорционального тело­-сложения, пониженного питания, индекс массы тела —13,39 кг/м² (< Р₅), вес — 37,5 кг (Р_5–10), рост — 166,0 см (Р_25–50). Размах рук (177,0 см) превышает рост на 11,0 см. Голова долихоцефалической формы, лицо узкое, удлиненное, микро- и ретрогнатия, высокое аркообразное небо, диспластический рост зубов, гиперрастяжимость кожи, снижение тургора тканей, ушные раковины расположены асимметрично, глазные щели D > S, на склере справа и в области нижнего века слева гемангиомы. Положительные тесты запястья и большого пальца, сколиоз, кифоз, воронкообразная грудная клетка, арахнодактилия, плоско-вальгусные стопы. Кожные покровы бледные, на коже лица, туловища, верхних и нижних конечностей множественные мелкие невусы и гемангиомы. Подкожно-жировой слой истончен. Слизистая полости рта бледно-розовая, язык обложен белым налетом. Подчелюстные лимфоузлы до 1 см в диаметре, эластичные, не спаяны с окружающими тканями. Границы относительной сердечной тупости смещены влево из-за деформации грудной клетки. Тоны сердца аритмичные, систолический шум в I и V точках, диастолический шум над аортой. Выражена пульсация в проекции сосудов шеи. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень на 1,5 см ниже правого края реберной дуги.

В отделении ребенок обследован: ЭхоКГ — выраженный пролапс (до 10 мм) и миксоматоз створок митрального клапана с недостаточностью II–III ст., выраженная дилатация восходящей аорты до 4,12 см, недостаточность аортального клапана II ст., увеличение полости левого желудочка, сократительная способность удовлетворительная. Фракция выброса 72 %. Давление в легочной артерии 25 мм рт.ст.

Результаты суточного мониторирования ЭКГ и АД: в течение времени наблюдения регистрировался синусовый ритм с нарушением внутрижелудочкового проведения. ЧСС в течение суток в пределах физиологических показателей. Отмечались эпизоды депрессии сегмента ST суммарной продолжительностью 27 минут. Выявлена низкая толерантность к физической нагрузке. Цифры САД и ДАД в течение суток в пределах нормы. Индекс нагрузки давлением ДАД в течение суток и САД ночью в пределах нормы. Индекс нагрузки давлением САД днем характерен для стабильной гипертензии. Снижение САД и ДАД ночью, вариабельность САД и ДАД в течение суток адекватные.

Триплексное сканирование брахиоцефальных сосудов: контуры внутренних сонных артерий умеренно S-образно извиты с умеренными гемодинамическими нарушениями, S-образная патологическая извитость обеих позвоночных артерий с выраженными гемодинамическими нарушениями.

В сыворотке крови обнаружена ДНК вируса Эпштейна — Барр.

Пациента консультировали:

— кардиохирург: синдром Марфана. Расширение восходящей аорты. Недостаточность аортального клапана II ст., выраженный пролапс митрального клапана с недостаточностью II–III ст., ХСН I–IIА;

— отоларинголог: искривление носовой перегородки, хронический ринит;

— окулист: расходящееся косоглазие, локальное усиление конъюнктивального рисунка справа в наружном отделе. Диски зрительного нерва бледно-розовые, границы четкие, сосуды сетчатой оболочки полнокровны.

На основании полученных данных был выставлен диагноз:

— основной: синдром Марфана, прогрессирующее течение, поражение сердца и сосудов (недостаточность митрального клапана II–III ст. на фоне пролапса и миксоматозного перерождения клапана, недостаточность аортального клапана II ст. на фоне выраженной дилатации восходящей аорты, дилатация полости левого желудочка, ХСН IIА; патологическая S-образная извитость внутренних сонных и позвоночных артерий, гемодинамически значимая); поражение опорно-двигательного аппарата (воронкообразная грудная клетка, выраженный сколиоз, гипермобильность суставов, арахнодактилия, микро- и ретрогнатия, диспластический рост зубов, плоско-вальгусная установка стоп); поражение глаз (подвывих хрусталика, расходящееся косоглазие, пигментный невус слизистой OD, невус кожи нижнего века OS). Деформация желчного пузыря. Искривление носовой перегородки;

— сопутствующий: синдром артериальной гипертензии. Эпштейна — Барр вирусная инфекция, репликативная стадия. Хронический гастродуоденит с сохраненной секрецией, период ремиссии.

В отделении ребенок получал лечение: диета № 5, режим общий, каптоприл по 1/2 таблетки (12,5 мг) 3 раза в день, верошпирон по 2 таблетки (25 мг) утром и 1 таблетке днем, элькар по 1 ч.л. 2 раза в день, фезам по 1 капсуле 2 раза в день, адаптол по 1 таблетке 3 раза в день.

Результаты обследования явились основанием для направления в Национальный институт сердечно-сосудистой хирургии им. А.М. Амосова НАМН Украины для решения вопроса об оперативном вмешательстве, однако пациент прибыл на консультацию спустя 4,5 месяца. При проведении аортографии и левой вентрикулографии обнаружено, что диаметр восходящей аорты увеличился еще на 1 см (4,2 см в июне, 5,2 см в ноябре). На ЭхоКГ гипертрофия желудочков и межжелудочковой перегородки не выявлена. Консультативное заключение: хирургическое лечение в настоящее время не показано, контроль в клинике через 6 мес. Рекомендовано: анаприлин 5 мг 2 раза в день, каптоприл 12,5 мг 2 раза в день, панангин или аспаркам по 1 таблетке 2 раза в день, протефлазид по 8 капель 3 раза в день.

Через 5 месяцев самочувствие и состояние ребенка ухудшились, усилилась загрудинная боль при физической нагрузке, сохранялась артериальная гипертензия (АД 140/80 мм рт.ст.), присоединились катаральные явления. Пациент был осмотрен кардиологом по месту жительства и направлен в педиатрическое отделение КМУ ДКТМО г. Макеевки.

При поступлении состояние мальчика средней степени тяжести: температура — 36,6 °С, ЧСС — 84/мин, АД — 140/80 мм рт.ст., масса — 43 кг, рост — 170 см (за 10 мес. вырос на 4 см). Отмечались умеренно выраженные катаральные явления наряду с сохраняющимися фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазии. Границы сердца смещены до срединной аксиллярной линии, тоны ослаблены, над областью сердца выслушивался систолический шум с иррадиацией в левую подмышечную область и на спину. При поступлении был выставлен диагноз: синдром Марфана (диспластический рост зубов, гипермобильный суставной синдром, деформация грудной клетки по типу воронкообразной, сколиоз грудопоясничного отдела, плоско-вальгусная деформация стоп, множественные невусы кожи, пролапс митрального клапана II ст., пролапс аортального клапана II ст., недостаточность клапана легочной артерии, эктазия устья аорты, гипертрофия межжелудочковой перегородки, дилатация левого желудочка, хорда в полости левого желудочка, ХСН IIА. Синдром артериальной гипертензии). Задержка физического развития с дефицитом массы. Острая респираторная вирусная инфекция, фарингит. Назначено лечение: режим, ацикловир по 200 мг 5 раз в сутки, нейровитан по 1 таблетке 3 раза в день, энап по 2,5 мг 2 раза в день, в/в раствор 5% глюкозы, аскорбиновая кислота, рибоксин, пирацетам, карниэль по 5 мл 2 раза в сутки.

На второй день пациенту проведено ЭхоКГ; УЗИ органов брюшной полости (выявлена поясничная дистопия правой почки); ребенок осмотрен окулистом и эндокринологом. В течение последующих 7 дней состояние ребенка оставалось стабильным. Уменьшилась гиперемия небных дужек. Сохранялась артериальная гипертензия (130–140/80 мм рт.ст.). На 8-е сутки госпитализации в 19.50 пациент внезапно потерял сознание, что сопровождалось тотальным цианозом, урежением частоты сердечных сокращений и дыхания, ослаблением сердечных тонов, нитевидным пульсом. Проводимые реанимационные мероприятия в педиатрическом отделении и затем в отделении реанимации оказались безуспешными. В 20.45 констатирована биологическая смерть.

Заключительный клинический диагноз:

— основной — синдром Марфана, ХСН IIА;

— осложнения — разрыв аневризмы аорты;

— сопутствующий — задержка физического развития с дефицитом массы.

Патологоанатомический диагноз:

— основной — синдром Марфана;

— осложнения — расслоение восходящего отдела грудной аорты с разрывом. Кровоизлияние в плевральные полости (около 1,5 л жидкой крови со сгустками). Острое общее малокровие;

— сопутствующий — задержка физического развития с дефицитом массы.

Таким образом, диагностика РАА у пациентов с синдромом Марфана сложна, так как она не имеет специфических клинических проявлений. Сложность диагностики обусловлена редкой встречаемостью этой патологии, а обычные методы исследования не всегда помогают поставить правильный диагноз. Особенностью случая является наличие дифференцированной дисплазии соединительной ткани в сочетании с ее гипоплазией, что в период второго физиологического вытяжения привело к катастрофическому прогрессированию дилатации аорты (на 1 см за 10 месяцев, тогда как в среднем процесс идет со скоростью 0,12 мм/год [23]) и формированию РАА. Нерегулярный прием b-блокаторов, сохранение артериальной гипертензии способствовали ее разрыву. Пациент с дилатацией аорты, артериальной гипертензией, появившейся болью за грудиной должен быть госпитализирован в отделение детской кардиохирургии или отделение реанимации кардиохирургического центра, где возможно оказание помощи в полном объеме.

Дети с синдромом Марфана, в соответствии с Приказом МЗ Украины от 31.12.03 № 641/84 «Нормативы оказания медико-генетической помощи», должны наблюдаться врачами разных специальностей (генетиком, кардиологом, окулистом, ортопедом, психоневрологом, кардиохирургом и др.), однако ведущим специалистом, владеющим полной информацией, координирующим деятельность коллег, является педиатр или семейный врач. Поэтому знание основных диагностических критериев синдрома Марфана, возможных осложнений, порядка оказания неотложной помощи является важным в повседневной деятельности врача первого контакта.