Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkraineNeuroGlobal


UkraineNeuroGlobal

Международный неврологический журнал 6(10) 2006

Вернуться к номеру

I Международная конференция по нейрогенетике и кардиогенетике (Россия, Красноярск, 13–14 сентября 2006 г.)

Авторы: Н.А. Шнайдер, д.м.н., профессор, Заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, г. Красноярск, Россия

Рубрики: Неврология

Разделы: Медицинские форумы

Версия для печати

13–14 сентября 2006 года в г. Красноярске состоялась I Международная конференция по нейрогенетике и кардиогенетике, которая проводилась впервые в истории конференций в Российской Федерации. Состоявшаяся конференция была также первым официальным международным мероприятием по медицинской и клинической генетике в Сибири. Конференция проводилась в ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия Росздрава» совместно с агентством по здравоохранению и социальному развитию администрации Красноярского края, НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), НИИ терапии СО РАМН (Новосибирск), Клиникой нервных болезней им. А.Я. Кожевникова (Москва), Высшей медицинской школой университета г. Гунма (Япония), Отделом кардиоваскулярной генетики Центра биомолекулярной медицины (Сидней, Австралия), Институтом исследования сердца (Оттава, Канада). В конференции приняли участие ведущие неврологи, кардиологи, генетики, а также специалисты в области фундаментальной медицины, базисных наук, без которых сегодня невозможно современное развитие направлений нейрогенетики и кардиогенетики, — биохимии, биофизики, нейрофизиологии. В работе конференции приняли участие более 500 врачей, что придало ей большое общественное значение.

Конференцию открыл ректор Красноярской государственной медицинской академии — д.м.н., профессор И.П. Артюхов, который осветил историю, цель и задачи I Международной конференции по нейрогенетике и кардиогенетике. И.П. Артюхов подчеркнул значимость проводимой конференции, а также открытия в 2006 году на базе Красноярской государственной медицинской академии кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования и НИИ молекулярной патологии для реализации национального проекта «Здоровье нации». Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию роли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дезадаптации (инвалидизации). Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней. Главным условием дальнейшего улучшения помощи больным является представление о генетической детерминации нормы реакции на внешние воздействия и механизм их отклонения от нее. Это особенно важно потому, что объектом наблюдения врача должен быть не только больной, но и его семья. Было отмечено, что новая концепция «персонифицированной медицины» должна прочно войти в стиль работы врача ХХI века.

В пленарной лекции академика РАМН В.П. Пузырева «Клиническая генетика: сегодня и завтра» было отмечено, что современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, однако на современном этапе развития медицинской науки в Российской Федерации «наших незнаний в генетике больше, чем ее достижений». В настоящее время описано 17 018 наследственных единиц. Их число растет с каждым годом, поскольку генетическая структура современных популяций испытывает большие нагрузки: 2–3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности, умственной отсталости или ранней смерти; к 25 годам 50–70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой. В последние годы в Сибири выявлен ряд необычных мутаций генов широкого спектра наследственных заболеваний. Автором подчеркнуто, что употребление термина «негенетические» совершенно не обоснованно ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов.

Работу секционного заседания «Кардиогенетика» открыл заведующий кафедрой внутренних болезней № 1 Красноярской государственной медицинской академии — д.м.н., проф. В.А. Шульман, один из ведущих специалистов Российской Федерации в области клинической генетики сердечных аритмий и нарушений проводимости. В.А. Шульман подчеркнул важность развития молекулярной кардиологии на современном этапе развития фундаментальной и клинической медицины.

На секционном заседании были рассмотрены наиболее важные вопросы этиопатогенеза, диагностики, фармакотерапии идиопатических нарушений сердечного ритма и проводимости (Р.Т. Отвэй, Сидней, Австралия; С.Ю. Никулина, Красноярск, Россия), первичных кардиомиопатий (В.А. Шульман, Красноярск, Россия), наследственных синдромов с поражением сердца и нервно-мышечной системы (В.Н. Максимов, Новосибирск; Н.А. Шнайдер, Красноярск), молекулярные механизмы сердечной недостаточности (Р.Т. Отвэй, Сидней, Австралия).

Отмечено, что 50 % всех кардиомиопатий имеют генетическую основу. В настоящее время описано более 11 генов кардиомиопатий и несколько десятков генов-кандидатов, однако следует признать, что причины кардиомиопатий, как гипертрофических, так и дилатационных, в настоящее время до конца не изучены. Важен генетический скрининг кардиомиопатий, особенно дилатационных, ассоциированных с Х-хромосомой (Р.Т. Отвэй, Сидней, Австралия).

В докладе В.Н. Максимова (Новосибирск, Россия) были освещены вопросы диагностики изолированных моногенных врожденных пороков сердца, а также моногенных синдромов, сочетающихся с врожденными пороками сердца, и мультифакториальных пороков. Была подчеркнута важность углубленного анализа семейного анамнеза при мультифакториальных заболеваниях с целью проведения активной профилактики.

Работа секционного заседания «Нейрогенетика» началась с доклада «Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии» заведующей кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования Красноярской государственной медицинской академии, д.м.н., доцентом Н.А. Шнайдер. В докладе были сконцентрированы современные клинические и генетические данные о дистрофической миотонии, включая новые формы: дистрофическую миотонию 2-го типа и дистрофическую миотонию 3‑го типа. Мультисистемный характер этих заболеваний обусловлен широким спектром симптомов и признаков. Генетический линкадный анализ показал, что дистрофическая миотония генетически неоднородна: классический тип Штейнерта — Куршманна — Баттена обусловлен мутацией гена на хромосоме 19q13.3; дистрофическая миотония 2-го типа обусловлена мутацией на хромосоме 3q21.3, которая была локализована в 2001 году; а дистрофическая миотония 3-го типа, впервые описанная в 2004 году, — мутацией на хромосоме 15q21-q24. Несмотря на схожесть клинической симптоматики, различные типы дистрофической миотонии могут быть дифференцированы с помощью анализа ДНК. Весьма интересными для участников конференции были собственные данные о распространенности, клинической гетерогенности и мультисистемном проявлении симптоматики дистрофической миотонии в Красноярске и Красноярском крае (по данным госпитального регистра 1990–2005 гг.).

Большое внимание было уделено вопросам новых медицинских технологий (фундаментальной и клинической нейрофизиологии, генной инженерии, нейровизуализации и др.). Интерес у слушателей вызвал доклад «Генная инженерия клеток Пуркинье мозжечка с использованием HIV-вектора и ее применение в генной терапии спинно-мозжечковой атаксии» (Х. Хираи, Гунма, Япония), в котором были освещены современные методики генной инженерии: физические (микроинъекции, генная пушка), химические (липосомы и др.), биологические (ретровирусный, аденовирусный и лентивирусный векторы). В последние годы чаще используются аденовирусные и лентивирусные векторы для трансфекции чужеродных генов не только в стволовую клетку, но и в клетку взрослого организма. Для генной терапии спинно-мозжечковой атаксии был использован лентивирусный вектор в трех разных концентрациях, который вводился в различные клетки мозжечка лабораторных животных (трансгенных мышей) с постепенным увеличением дозы до эффекта насыщения (сатурации). Было показано, что лентивирусный вектор является многообещающим методом доставки генов (генотерапии) при болезнях с поражением клеток Пуркинье мозжечка, например, при спиноцеребеллярной атаксии. Это чрезвычайно важно, поскольку в настоящее время нет эффективного метода лечения спиноцеребеллярной атаксии у человека, являющейся достаточно распространенным нейродегенеративным заболеванием центральной нервной системы с доминантным типом наследования.

Цикл лекций по нейрогенетике составил значительную часть научной программы конференции. Были рассмотрены клинико-диагностические критерии и современное состояние генетики наследственных невропатий со склонностью к параличам от сдавления (И.Р. Шмидт, Новокузнецк), эпилепсии и эпилептических синдромов раннего детского возраста (В.П. Зыков, Москва), болезни Альцгеймера (В.В. Захаров, Москва). Кроме того, были освещены вопросы наследственной гипофункции и гиперфункции в патологии экстрапирамидной системы, в том числе болезни Паркинсона (Д.В. Похабов, Красноярск) и синдрома Туретта (В.П. Зыков, Москва).

Клинико-генеалогическими исследованиями с генетико-математическим анализом установлено, что наследственные невропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) — это моногенное аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью (И.Р. Шмидт, Новокузнецк). К настоящему времени расшифрован генетический код ННСПС — делеция и точечные мутации гена, расположенного на хромосоме 17p11.2-12 и кодирующего синтез белка 22 периферического миелина (РМР22). Патоморфология ННСПС изучена в процессе электронно-микроскопического исследования. Выявлены дисмиелинизация (аномалии строения миелиновой оболочки) и участки демиелинизации. Выявленные изменения позволяют говорить о смешанном типе нейропатии. При этом компоненты аксональной дегенерации появляются только после гибели миелиновых структур. И.Р. Шмидт отметила, что аналогичные изменения обнаруживались и у здоровых родственников пробандов в рамках проведения клинико-эпидемиологического исследования ННСПС у 1000 представителей случайной популяционной выборки, включающей 641 мужчину и 359 женщин. Подчеркнута важность своевременной диагностики и профилактики повторных параличей от сдавления как в детской, так и во взрослой популяции.

Клинико-диагностические и генетические вопросы эпилептологии раннего детского возраста (синдрома Отахара, синдрома Веста, синдрома Драве и др.) были рассмотрены в лекции В.П. Зыкова (Москва). Синдром Веста составляет около 40 % всех эпилепсий раннего детского возраста, встречается чаще у мальчиков, но лишь у 15–20 % юных пациентов при динамическом ЭЭГ-исследовании выявляется классическая гипсаритмия. В настоящее время при синдроме Веста локализована мутация на 16-й хромосоме. Весьма интересными были представленные результаты собственных исследований электроэнцефалографических особенностей у детей с синдромом Веста, в частности анализ когерентности по альфа- и тета-ритмам между лобными и височными областями головного мозга.

В.В. Захаров (Москва) осветил вопросы генетики болезни Альцгеймера, являющейся заболеванием с мультигенным (мультифакториальным) типом наследования. Были рассмотрены взаимосвязь патогенеза болезни Альцгеймера и сосудистой деменции; влияние средовых факторов (возраста, низкого уровня образования, сердечно-сосудистых заболеваний, черепно-мозговых травм и др.) на дебют и клиническую манифестацию болезни; основные методические подходы к терапии болезни Альцгеймера.

Большой научный интерес вызвал доклад «Молекулярно-генетические аспекты постишемического восстановления клеток нервной системы» (А.Б. Салмина, Красноярск). Было отмечено, что в процессах нейрорегенерации важную роль играют формирование новых и реструктуризация старых синапсов, удлинение отростков нейронов, миграция клеток-предшественников в зоны повреждения нервной ткани, скоординированная локальная продукция цитокинов и факторов роста, восстановление адекватной синаптиче­ской активности. В последние годы пристальное внимание исследователей уделено роли астроцитов в регуляции синаптических процессов. Кроме того, в докладе были представлены результаты научно-исследовательской работы по изучению патогенеза и возможностям фармакологической коррекции постишемической когнитивной дисфункции на животной модели (крысах). Было убедительно показано, что никотинамид может оказывать нейротоксический эффект на ЦНС и ускорять темп развития постишемической когнитивной дисфункции (в зависимости от дозы и времени введения препарата), а интерферон оказывает нейропротекторный эффект, что может быть объяснено активацией системы CD38.

Д.В. Похабов (Красноярск) отметил, что при болезни Паркинсона семейный анамнез прослеживается в 10–24 % случаев. В настоящее время выделяют несколько форм болезни Паркинсона в зависимости от возраста дебюта: ювенильная форма (мутация на 6-й хромосоме) с дебютом до 20 лет, форма с ранним началом (до 40 лет), форма с поздним дебютом. Генетические аспекты болезни Паркинсона на современном этапе нейрогенетики изучены недостаточно. Лечение заболевания представляет собой сложную задачу, требующую индивидуального подхода и динамического наблюдения за пациентом. Весьма интересным и перспективным методом немедикаментозной коррекции болезни Паркинсона является уникальная методика темпоритмовой коррекции ходьбы, разработанная коллективом авторов под руководством профессоров В.А. Руднева и С.В. Прокопенко на базе кафедры нервных болезней Красноярской государственной медицинской академии.

Тики являются доминирующей формой гиперкинезов детского возраста, распространенность которых достигает 6 % (В.П. Зыков, Москва). Генетические факторы играют важную роль в этиологии тикозных гиперкинезов и синдрома Туретта. Тип наследования рассматривается как аутосомно-доминантный с ограниченной пенетрантностью и меняющейся экспрессией гена. Последние исследования подтверждают полигенный вариант наследования и существование отдельных фенотипов: хронический множественный тик, обсессивно-компульсивное поведение, синдром Туретта, с участием генов Д2-рецептора, дофамин-бета-гидроксилазы и переносчика допамина. Обсуждается роль нарушений нейромедиатора норадреналина, получены данные о связи гена норадреналина с гиперактивным поведением у больных тиками и синдромом Туретта в 50–60 % случаев.

На секционном заседании «Нейрогенетика» в большинстве докладов и пленарных лекций отмечена важность междисциплинарного подхода к профилактике, диагностике и лечению наследственных заболеваний нервной системы.

15 сентября в рамках I Международной конференции по нейрогенетике и кардиогенетике был проведен круглый стол «Актуальные вопросы преподавания медицинской генетики и молекулярной медицины в современном медицинском университете», в работе которого приняли активное участие сотрудники Красноярской государственной медицинской академии, вузов Сибири и коллеги из Японии и Австралии.

Возрастающий поток медицинской информации обусловливает необходимость постоянного совершенствования знаний специалистов в области медицинской и клинической генетики, поэтому большое внимание на конференции было уделено вопросам повышения качества подготовки врачей — педиатров, неврологов, клинических нейрофизиологов, участковых терапевтов, врачей общей практики как на постдипломном, так и на додипломном уровне. В проведении конференции приняли активное участие ведущие научные сотрудники Института последипломного образования Красноярской государственной медицинской академии, Российской медицинской академии последипломного образования (Москва), Новокузнецкого государственного института усовершенствования врачей. Особое внимание было уделено постдипломному образованию врачей в области клинической генетики в Российской Федерации.

Таким образом, конференция явилась толчком для дальнейшего развития медицинской и клинической генетики в регионах Российской Федерации, развития международного сотрудничества, внедрения современных достижений молекулярной медицины и генетики в клиническую практику.


Список литературы



Вернуться к номеру